Jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych u człowieka spowodowanych delecją chromosomów jest zespół Cri du Chat (Cri du Chat syndrom – CdCS). Przyczyną występowania choroby jest aberracja chromosomowa. U 90% pacjentów stwierdza się całkowity lub częściowy ubytek końca albo wewnętrznej części krótkiego ramienia 5. chromosomu, a w 10% przypadków następuje jego przemieszczenie. 5p- to chromosom z grupy B (Bp-). U niektórych pacjentów (10–20%) występuje translokacja chromosomowa albo mozaicyzm. Możliwa jest także inwersja chromosomowa albo chromosom pierścieniowy.