Dołącz do czytelników
Brak wyników

Z praktyki gabinetu

15 stycznia 2018

NR 81 (Marzec 2017)

Fizjoterapia niemowląt i dzieci z zespołem CRI DU CHAT

0 10

Jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych u człowieka spowodowanych delecją chromosomów jest zespół Cri du Chat (Cri du Chat syndrom – CdCS). Przyczyną występowania choroby jest aberracja chromosomowa. U 90% pacjentów stwierdza się całkowity lub częściowy ubytek końca albo wewnętrznej części krótkiego ramienia 5. chromosomu, a w 10% przypadków następuje jego przemieszczenie. 5p- to chromosom z grupy B (Bp-). U niektórych pacjentów (10–20%) występuje translokacja chromosomowa albo mozaicyzm. Możliwa jest także inwersja chromosomowa albo chromosom pierścieniowy.

Pierwotna przyczyna delecji jest nieznana. Jej rozmiar jest zróżnicowany indywidualnie i warunkuje stan kliniczny – rozwój psychoruchowy oraz sprawność intelektualną. W większości przypadków CdCS nie jest dziedziczony. U 10% pacjentów za przyczynę wystąpienia CdCS uznaje się zrównoważoną translokację chromosomu u jednego z rodziców, przy czym dorosły może nie mieć żadnych objawów choroby. Utrata części chromosomu u dziecka następuje wówczas na skutek nierównomiernego rozmieszczania materiału genetycznego na poziomie komórek płciowych.

Artykuł został opracowany na podstawie piśmiennictwa polskiego i zagranicznego z ostatnich dwóch lat oraz na podstawie doświadczeń własnych pracy fizjoterapeutów z pacjentami z CdCS.

Etymologia nazwy

Nazwa zespołu genetycznego pochodzi od tego, że 95% noworodków z CdCS ma charakterystyczny monotonny płacz o wysokiej częstotliwości przypominający miauczenie, co wynika z nieprawidłowej budowy krtani. Taki specyficzny płacz utrzymuje się od pierwszych miesięcy życia do ponad roku, a następnie zanika. U starszych dzieci obserwuje się głos o przenikliwej, ostrej barwie.

Nazwy i klasyfikacja medyczna

Nazwa Cri du Chat pochodzi z języka francuskiego. Oprócz skrótu CdCS stosuje się także CDC (Cri du Chat). Angielskim odpowiednikiem jest określenie cat’s cry syndrome. W języku polskim funkcjonuje ponadto nazwa zespół kociego krzyku, rzadziej miauczenia kota albo płaczu kociego. Pozostałe nazwy jednostki chorobowej są następujące: zespół 5p, zespół 5p- (5p- syndrome), zespół delecji 5p- (5p- deletion syndrome), zespół chromosomu 5p (5p chromosome syndrome), zespół delecji chromosomu 5p (chromosome 5p deletion syndrome), monosomia 5p albo zespół monosomii 5p (monosomy 5p). Alternatywną nazwą jest zespół Léjeune’a.

W klasyfikacji ICD-10 CdCS przypisano numer statystyczny Q93.4.

Historia i częstotliwość zachorowań

Zespół CdCS został opisany po raz pierwszy w 1963 r. przez francuskiego genetyka Jerome’a Léjeune’a na podstawie obserwacji trzech pacjentów, których cechowała niewielka wysokość ciała, mały obwód głowy, asymetria twarzy oraz charakterystyczny płacz. Nazwę zespołu nadano później.

Częstotliwość występowania CdCS wynosi według różnych źródeł od 1:15 000 do 1:50 000 wśród żywo urodzonych noworodków.

Zespół Cri du Chat występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn (w stosunku 0,72 do 1).

Diagnostyka, badania i sposoby dziedziczenia

Po obserwacji klinicznej w celu postawienia diagnozy przeprowadza się badanie cytogenetyczne kariotypu dziecka i rodziców w poradni genetycznej. Badanie rodziców polega na analizie próbki krwi i umożliwia stwierdzenie albo wykluczenie występowania translokacji zrównoważonej. Czas oczekiwania na wyniki wynosi 2–3 tygodnie. W większości przypadków kariotyp rodziców uznaje się za prawidłowy. Aberrację chromosomową albo translokację zrównoważoną stwierdza się u 10–15% rodziców. Niekiedy stosuje się także szczegółowe metody diagnostyczne cytogenetyki albo biologii molekularnej w celu dokładnego określenia utraty regionów krytycznych.

Diagnostyka prenatalna, kliniczna i różnicowa

Jeśli rodzic lub inne jego dziecko ma CdCS albo u dorosłego zdiagnozowano translokację zrównoważoną krótkiego ramienia chromosomu 5., można przeprowadzić diagnostykę płodu prenatalnie. Badanie amniocentezy i biopsji kosmówki są związane z ryzykiem poronienia równym 1–2%.

W praktyce fizjoterapeuty u dzieci z CdCS przeprowadza się m.in. test Denver.

Przed postawieniem diagnozy CdCS należy wykluczyć inne aberracje chromosomowe oraz zespoły genetyczne, takie jak na przykład Retta czy Angelmana.

Dodatkowe badania wykonywane u pacjentów z CdCS to m.in. badanie audiometryczne przy podejrzeniu głuchoty czuciowo-nerwowej oraz tomografia komputerowa mózgu, magnetyczny rezonans jądrowy i elektroencefalografia (EEG) u osób z podejrzeniem padaczki.

Rokowania i dziedziczenie

Nie istnieją metody odnawiania utraconego fragmentu DNA. Zmiany spowodowane delecją chromosomu 5. mają miejsce już w pierwszych tygodniach życia płodowego. W związku z rozwojem medycyny współczynnik letalności pacjentów z CdCS w okresie noworodkowym i niemowlęcym jest mniejszy niż w ubiegłych latach i wynosi ok. 10%. Pacjenci z CdCS żyją ponad 60 lat. Problemy zdrowotne małych dzieci są spowodowane zaburzeniem pracy następujących układów: oddechowego, krwionośnego i pokarmowego – są one poddawane leczeniu.

W przypadku gdy u rodzica zdiagnozowano translokację zrównoważoną albo mozaicyzm gonadalny, czyli w komórkach rozrodczych tej osoby nastąpiła delecja chromosomu 5p, ryzyko wystąpienia CdCS u następnego dziecka jest wyższe niż określone dla populacji (9–19%). Istnieje 50% szans, że rodzic z objawami CdCS i delecją obszaru 5p przekaże uszkodzony chromosom dziecku.

Ryzyko wystąpienia CdCS u kolejnego dziecka w przypadku prawidłowych chromosomów rodziców określa się jako niewielkie.

Objawy choroby i rozwój dziecka

Noworodki i niemowlęta chore na zespół Cri du Chat

Noworodki z CdCS mają niską masę urodzeniową. Występują u nich trudności z karmieniem spowodowane zaburzeniem odruchu ssania. U niektórych dzieci stosuje się karmienie sondą. Dzieci często ulewają oraz wymiotują. Niemowlęta z przepukliną rozworu przełykowego mogą mieć także refluks żołądkowo-przełykowy. Problemami zdrowotnymi w pierwszych miesiącach życia niemowląt z CdCS są: wrodzone wady serca, (zachłystowe) zapalenie płuc, zaburzenia pracy jelit oraz zespół zaburzeń oddychania.

Cechy dysmorficzne

Cechy dysmorficzne charakterystyczne dla pacjentów z CdCS przedstawiono w tab. 1. Należy pamiętać, że nie wszystkie z nich dotyczą każdego dziecka.

Inne charakterystyczne dla CdCS cechy to: zmarszczka nakątna i syndaktylia (zrośnięte palce). Wraz z wiekiem niektóre cechy wyglądu, przykładowo zmarszczka nakątna i hiperteloryzm, stają się mniej widoczne. Zespół Cri du Chat ma wpływ nie tylko na cechy wyglądu zewnętrznego, ale także na budowę krtani i nagłośni. Krtań ma nieprawidłową budowę – jest mała, wąska, o romboidalnym kształcie. Nagłośnia jest mała oraz hipotoniczna.

Opóźnienie rozwoju fizycznego u dzieci z CdCS obserwuje się już w okresie życia płodowego. Pacjentów z CdCS przez całe życie cechuje drobna budowa ciała. Wzrastanie jest opóźnione, pacjenci osiągają niewielką wysokość ciała. Długość ciała jest poniżej normy dla zdrowych dzieci już w okresie noworodkowym. W pierwszych kilku latach życia występuje poważna niedowaga, zwłaszcza u chłopców. Cechy antropometryczne dzieci z CdCS można porównać z danymi z krzywych wzrostu dla dzieci z CdCS opracowanych na podstawie badań dzieci z USA, Włoch, Wielkiej Brytanii i Australii.

Tab. 1. Cechy dysmorficzne charakterystyczne dla pacjentów z zespołem Cri du Cha

Część ciała Cechy dysmorficzne

skóra 

karnacja jasna, naczyniaki

głowa 

mikrocefalia (małogłowie), wyraźne guzy czołowe

tułów 

skolioza

twarz 

asymetryczna, okrągła, wąska, policzki pełne

oczy 

hiperteloryzm (szerokie rozstawienie gałek ocznych), szpary powiek skierowane do dołu, zez rozbieżny

uszy 

małżowiny uszne dysplastyczne, długie, nisko osadzone, wyrośla przeduszne

nos 

grzbiet nosa krótki, nasada nosa płaska i szeroka, rynienka podnosowa krótka, skóra nasady nosa rozciąga się do wewnętrznego kąta oka

usta 

kąciki us...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów.

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 11 wydań czasopisma "Praktyczna Fizjoterapia i Rehabilitacja"
  • Nielimitowany dostęp do całego archiwum czasopisma
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy