prof. Dorota Burda
Zespół Retta to choroba o podłożu genetycznym, związana z mutacją w chromosomie X, dotyczy głównie dziewczynek. Obraz kliniczny obejmuje szereg zaburzeń neurorozwojowych, które prowadzą do niepełnosprawności ruchowej oraz ograniczają możliwość komunikacji z otoczeniem.
Zespół Treachera Collinsa (dyzostoza żuchwowo-twarzowa) to choroba o podłożu genetycznym charakteryzująca się licznymi wadami twarzoczaszki, które są obecne już od chwili narodzin. U dzieci dotkniętych tym zespołem żuchwa jest niedorozwinięta, broda mała i cofnięta, a profil twarzy ma kształt trójkątny, wypukły, z wystającym nosem. Kość szczękowa jest hipoplastyczna, podobnie jak kości policzkowe, przez co twarzoczaszka sprawia wrażenie płaskorzeźby. Twarz dziecka jest smutna, częste są malformacje ucha zewnętrznego i środkowego oraz wrodzone zwężenie lub zarośnięcie przewodów słuchowych zewnętrznych, przez co dochodzi do niedosłuchu, zwykle obustronnego o różnym nasileniu.
