Dołącz do czytelników
Brak wyników

Terapia dziecka z zespołem Retta – opis przypadku

Artykuły z czasopisma | 7 października 2015 | NR 65
0 2273

Zespół Retta to choroba o podłożu genetycznym, związana z mutacją w chromosomie X, dotyczy głównie dziewczynek. Obraz kliniczny obejmuje szereg zaburzeń neurorozwojowych, które prowadzą do niepełnosprawności ruchowej oraz ograniczają możliwość komunikacji z otoczeniem. 

Uważa się, że zespół Retta stanowi jedną z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego. Choroba może przebiegać pod postacią lekką, ciężką, klasyczną oraz nietypową.

POLECAMY

Kryteria konieczne, według których można rozpoznać postać klasyczną, obejmują:

  • stwierdzenie prawidłowego przebiegu ciąży, porodu i okresu okołoporodowego – bez komplikacji oraz patologii związanych z płodem i stanem matki,
  • prawidłowy rozwój psychoruchowy w pierwszych sześciu miesiącach życia,
  • prawidłowy obwód główki dziecka przy urodzeniu (dokonanie pomiaru i interpretacja normy),
  • zmniejszone tempo przyrostu obwodu główki u większości dzieci,
  • od 1,5 do 2,5 roku życia – utrata celowych ruchów rąk,
  • stereotypowe, bezcelowe ruchy rąk (np. klaskanie, ruchy mycia rąk),
  • unikanie kontaktu z innymi osobami i trudności w porozumiewaniu się,
  • utrata mowy – dziecko przestaje wypowiadać wcześniej znane słowa i sylaby,
  • zaburzenia czynności poznawczych – myślenia, pamięci, uczenia się, percepcji, ekspresji,
  • deficyty w samoobsłudze i poruszaniu się.

Istnieje też cały szereg symptomów zwanych kryteriami uzupełniającymi, które dają rozpoznanie zespołu. Należą do nich m.in.:

  • problemy z oddychaniem – hiperwentylacja (przyspieszenie oddechu i „łapanie” powietrza), wstrzymywanie oddechu, połykanie powietrza oraz nasilonego wydmuchiwania powietrza i śliny,
  • zgrzytanie zębami – bruksizm,
  • zaburzenia snu, 
  • osłabienie napięcia mięśni wraz z ich zanikami oraz inne zaburzenia napięcia mięśni,
  • obwodowe zaburzenia naczynioruchowe, czyli zimne ręce i stopy, cierpnięcie rąk i stóp,
  • problemy z postawą – skolioza lub kifoza,
  • napady drgawkowe i padaczka,
  • zaparcia i...

Pozostałe 90% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 10 wydań czasopisma "Praktyczna Fizjoterapia i Rehabilitacja"
  • Nielimitowany dostęp do całego archiwum czasopisma
  • ...i wiele więcej!

Przypisy