Dołącz do czytelników
Brak wyników

Terapia dziecka z zespołem Retta – opis przypadku

Artykuły z czasopisma | 7 października 2015 | NR 65
13

Zespół Retta to choroba o podłożu genetycznym, związana z mutacją w chromosomie X, dotyczy głównie dziewczynek. Obraz kliniczny obejmuje szereg zaburzeń neurorozwojowych, które prowadzą do niepełnosprawności ruchowej oraz ograniczają możliwość komunikacji z otoczeniem. 

Uważa się, że zespół Retta stanowi jedną z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego. Choroba może przebiegać pod postacią lekką, ciężką, klasyczną oraz nietypową.

POLECAMY

Kryteria konieczne, według których można rozpoznać postać klasyczną, obejmują:

  • stwierdzenie prawidłowego przebiegu ciąży, porodu i okresu okołoporodowego – bez komplikacji oraz patologii związanych z płodem i stanem matki,
  • prawidłowy rozwój psychoruchowy w pierwszych sześciu miesiącach życia,
  • prawidłowy obwód główki dziecka przy urodzeniu (dokonanie pomiaru i interpretacja normy),
  • zmniejszone tempo przyrostu obwodu główki u większości dzieci,
  • od 1,5 do 2,5 roku życia – utrata celowych ruchów rąk,
  • stereotypowe, bezcelowe ruchy rąk (np. klaskanie, ruchy mycia rąk),
  • unikanie kontaktu z innymi osobami i trudności w porozumiewaniu się,
  • utrata mowy – dziecko przestaje wypowiadać wcześniej znane słowa i sylaby,
  • zaburzenia czynności poznawczych – myślenia, pamięci, uczenia się, percepcji, ekspresji,
  • deficyty w samoobsłudze i poruszaniu się.

Istnieje też cały szereg symptomów zwanych kryteriami uzupełniającymi, które dają rozpoznanie zespołu. Należą do nich m.in.:

  • problemy z oddychaniem – hiperwentylacja (przyspieszenie oddechu i „łapanie” powietrza), wstrzymywanie oddechu, połykanie powietrza oraz nasilonego wydmuchiwania powietrza i śliny,
  • zgrzytanie zębami – bruksizm,
  • zaburzenia snu, 
  • osłabienie napięcia mięśni wraz z ich zanikami oraz inne zaburzenia napięcia mięśni,
  • obwodowe zaburzenia naczynioruchowe, czyli zimne ręce i stopy, cierpnięcie rąk i stóp,
  • problemy z postawą – skolioza lub kifoza,
  • napady drgawkowe i padaczka,
  • zaparcia i pojawienie się kamieni kałowych w jelitach,
  • opóźnienie wzrastania, małe, niedorozwinięte dłonie i/lub stopy.

Zespół Retta w klasycznej postaci można podzielić na cztery etapy:

  1. Prawidłowy rozwój – zarówno psychiczny, jak i fizyczny do około 6.–18. miesiąca życia. Faza ta trwa kilka miesięcy. Ewentualne zmiany są słabo widoczne i obejmują np. utratę zainteresowania zabawą, utratę kontaktu wzrokowego, niespotykany spokój i cichość. Można też zaobserwować zmniejszenie tempa przyrostu główki.
  2. Trwa od kilku tygodni do kilku miesięcy – zahamowanie rozwoju od około 1. do 4. roku życia. Zmiany mogą zachodzić szybko lub stopniowo. Dotyczą zachowania dziewczynki – rozdrażnienie, irytacja, zaburzenia snu, autyzm, a także motoryki – problemy z podejmowaniem aktywności, zachowaniem równowagi. Obwód główki jest mniejszy niż określa norma. Pojawiają się stereotypowe ruchy rąk – ruchy wkładania do ust, mycia, wykręcania. Może też zaistnieć hiperwentylacja oraz bezdechy.
  3. Okres szybkiej regresji rozwoju z utratą wcześniej nabytych umiejętności (mowa, ruch rąk). Faza ta obejmuje okres od 2. do 10. roku życia. Widoczne są w niej problemy z motoryką. Zachowanie dziewczynki pozornie się poprawia. Zmniejsza się stopień autyzmu, a dziecko zaczyna interesować się otaczającym środowiskiem i nawiązuje w pewien sposób kontakt głównie wzrokowy, czasem werbalny.
  4. Długotrwała faza bez wyraźnego pogarszania się stanu zdrowia dziecka, utrzymująca się do wieku dorosłego. Poprawia się kontakt wzrokowy z otoczeniem, ale pogłębia się upośledzenie ruchowe. Zwiększa się napięcie mięśniowe oraz sztywność mięśni. Dziewczynka przybiera różne pozycje, ma problemy z chodem lub całkowicie przestaje chodzić. Głównym problemem staje się skolioza i napady padaczkowe. Okres dojrzewania płciowego przebiega tak jak u zdrowych dziewczyn.

Leczenie i rehabilitacja

Zespół Retta jest chorobą genetyczną i nieuleczalną. Leczenie ogranicza się do łagodzenia objawów choroby oraz poprawy jakości życia dziewcząt na nią chorujących. Duże znaczenia kładzie się na rehabilitację ruchową, która obejmuje ćwiczenia ogólnokondycyjne oraz terapię dostosowaną indywidualnie do potrzeb oraz możliwości pacjenta. Należy także pamiętać o rehabilitacji mowy – współpracy z logopedą i odpowiedniej diecie – bogatej w nabiał. Istotna jest również farmakoterapia oraz nawiązywanie i wzmacnianie stosunków społecznych.

Opis przypadku

Dziewczynka, lat 5, ze zdiagnozowanym zespołem Retta, została skierowana przez lekarza neurologa do ośrodka na indywidualną fizjoterapię.

Wywiad

Dziewczynka urodzona w stanie dobrym, cięciem cesarskim, Apgar 9/10, waga 3100 g. Rozwój mechanizmów podporowo-wyprostnych do 9. m.ż. przebiegał prawidłowo zarówno w pozycji leżenia na plecach, jak i na brzuchu. Odruchy prymitywne zanikły między 4. a 6. tygodniem życia. W pierwszym kwartale (do 3. m.ż.) pacjentka osiągnęła symetryczne podparcie na łokciach, prawidłowo rozwijała się koordynacja oko – ręka – usta, fiksowała wzrok i wodziła oczami za przedmiotem.

W drugim kwartale (4.–6. m.ż.) w pozycji na plecach dziewczynka swobodnie przekraczała linię środkową ciała, chwytając zabawkę, zaczęła obracać się z pleców na bok, a od 6. m.ż. swobodnie zaczęła obracać się z pleców na brzuch i z brzucha na plecy, prawidłowo rozwinął się także wzorzec ręka – stopa – usta. W leżeniu na brzuchu osiągnęła podpór na jednym łokciu i podpór na dłoniach, między 4.–6. m.ż. zaczęła gaworzyć.

W trzecim kwartale (7.–9. m.ż.) dziewczynka nauczyła się przemieszać (toczyć), przechodzić do siadu skośnego, trudność sprawiało jej przejście do pozycji czworaczej, picie z kubka oraz chwyt pensetowy. Rozwój mowy przebiegał prawidło. 
W 9. m.ż. pojawił się zez zbieżny lewego oka. 

W czwartym kwartale (10.–12. m.ż.) dziewczynka nauczyła się siadać i wstawać, nie czworakowała. W 12. m.ż. zaczęła stawiać pierwsze kroki. Rozwój mowy odbiegał od normy, pacjentka stała się cicha, nie chciała wypowiadać dźwięków i nawiązywać kontaktu wzrokowego z otoczeniem.

W 2013 r. dziewczynka została hospitalizowana w specjalistycznym szpitalu dziecięcym. Zdiagnozowano zburzenia neurorozwojowe oraz niedowład n. VI po stronie lewej. MR głowy wykazało niewielkie opóźnienie mielinizacji, zapis EEG nieprawidłowy z czynnością napadową. Stwierdzono także zahamowanie przyrostu masy głowy.

Badanie

  • Ocena kończyn górnych: widoczne ruchy mimowolne rąk, apraksja, ataksja (klaskanie, ruchy pocierania jak przy myciu rąk, uderzanie ręką o rękę), problemy z chwytaniem przedmiotów, miażdżenie jedzenia w rękach, drżenie rąk, wzmożone napięcie mięśniowe kończyn górnych.
  • Ocena tułowia: brak kontr rotacji tułowia z dużą sztywnością mięśni, przechylanie tułowia na boki podczas chodu.
  • Ocena chodu: chód na poszerzonej podstawie, chwiejny, kołyszący, brak ruchów naprzemiennych, zaburzona równowaga (dziewczynka często się przewraca do tyłu), wzmożone napięcie mięśniowe i sztywność kończyn dolnych, chód na palcach.

W aktywnościach dnia codziennego dziewczynka ma problem ze wstawaniem i siadaniem na krzesło, nie potrafi schodzić ze schodów, wchodzenie na schody jest możliwe z pomocą osoby dorosłej, często się przewraca, na długich dystansach jest transportowana przy pomocy wózka, ma problem z utrzymaniem przedmiotów w rękach, nie potrafi samodzielnie jeść, pić z kubka, chwytać drobnych przedmiotów, np. kredki (potrzebuje pomocy osoby dorosłej).

Plan leczenia

W terapii bardzo ważna będzie normalizacja napięcia mięśniowego i zmniejszenie sztywności mięśniowej, dziewczynka będzie mogła lepiej się poruszać i kontrolować funkcję kończyn górnych. Napięcie mięśniowe powinno być na tyle duże, by utrzymać ciało w równowadze, przeciwdziałając sile grawitacji i na tyle małe, by nie utrudniać jego ruchów. 

Kolejność działań terapeutycznych będzie przebiegać od łańcuchów zamkniętych do otwartych, od ruchów globalnych do selektywnych, od części proksymalnych do dystalnych, od dużej płaszczyzny podparcia do małej, od wolnych ruchów do szybkich.

Terapia będzie prowadzona w pozycjach niskich na materacu z zastosowaniem rotacji, wzorców trójpłaszczyznowych z przekraczaniem linii środkowej ciała oraz oddziaływań na strukturę (docisk, ucisk, elongacja).

Leczenie

Przebieg leczenia:

  • obrót z leżenia tyłem do leżenia przodem w celu stymulacji mięśni tułowia, normalizacji napięcia mięśniowego, poprawy jakości obrotów – zastosowanie wzorców łopatki – depresji przedniej i miednicy – elewacji przedniej (zdj. 1),
  • obrót z leżenia przodem do leżenia bokiem w celu uruchomienia tułowia, łopatki,  stawu ramiennego i biodrowego – zastosowanie wzorców łopatki – elewacja tylna i miednicy – depresja tylna (zdj. 2),
  • przejście z leżenia tyłem do siadu w celu stymulacji taśmy mięśniowej zginaczy – zastosowanie wzorca kończyny górnej wyprost/przywiedzenie/rotacja wewnętrzna (zdj. 3),
  • ...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 10 wydań czasopisma "Praktyczna Fizjoterapia i Rehabilitacja"
  • Nielimitowany dostęp do całego archiwum czasopisma
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy