Uważa się, że zespół Retta stanowi jedną z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego. Choroba może przebiegać pod postacią lekką, ciężką, klasyczną oraz nietypową.
REKLAMA
Kryteria konieczne, według których można rozpoznać postać klasyczną, obejmują:
- stwierdzenie prawidłowego przebiegu ciąży, porodu i okresu okołoporodowego – bez komplikacji oraz patologii związanych z płodem i stanem matki,
- prawidłowy rozwój psychoruchowy w pierwszych sześciu miesiącach życia,
- prawidłowy obwód główki dziecka przy urodzeniu (dokonanie pomiaru i interpretacja normy),
- zmniejszone tempo przyrostu obwodu główki u większości dzieci,
- od 1,5 do 2,5 roku życia – utrata celowych ruchów rąk,
- stereotypowe, bezcelowe ruchy rąk (np. klaskanie, ruchy mycia rąk),
- unikanie kontaktu z innymi osobami i trudności w porozumiewaniu się,
- utrata mowy – dziecko przestaje wypowiadać wcześniej znane słowa i sylaby,
- zaburzenia czynności poznawczych – myślenia, pamięci, uczenia się, percepcji, ekspresji,
- deficyty w samoobsłudze i poruszaniu się.
Istnieje też cały szereg symptomów zwanych kryteriami uzupełniającymi, które dają rozpoznanie zespołu. Należą do nich m.in.:
- problemy z oddychaniem – hiperwentylacja (przyspieszenie oddechu i „łapanie” powietrza), wstrzymywanie oddechu, połykanie powietrza oraz nasilonego wydmuchiwania powietrza i śliny,
- zgrzytanie zębami – bruksizm,
- zaburzenia snu,
- osłabienie napięcia mięśni wraz z ich zanikami oraz inne zaburzenia napięcia mięśni,
- obwodowe zaburzenia naczynioruchowe, czyli zimne ręce i stopy, cierpnięcie rąk i stóp,
- pr...
Pozostałe 90% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów
Co zyskasz, kupując prenumeratę?
- 10 wydań czasopisma "Praktyczna Fizjoterapia i Rehabilitacja"
- Nielimitowany dostęp do całego archiwum czasopisma
- ...i wiele więcej!
