Terapia dziecka z zespołem wad wrodzonych twarzoczaszki (opis przypadku)

Z praktyki gabinetu

Zespół Treachera Collinsa (dyzostoza żuchwowo-twarzowa) to choroba o podłożu genetycznym charakteryzująca się licznymi wadami twarzoczaszki, które są obecne już od chwili narodzin. U dzieci dotkniętych tym zespołem żuchwa jest niedorozwinięta, broda mała i cofnięta, a profil twarzy ma kształt trójkątny, wypukły, z wystającym nosem. Kość szczękowa jest hipoplastyczna, podobnie jak kości policzkowe, przez co twarzoczaszka sprawia wrażenie płaskorzeźby. Twarz dziecka jest smutna, częste są malformacje ucha zewnętrznego i środkowego oraz wrodzone zwężenie lub zarośnięcie przewodów słuchowych zewnętrznych, przez co dochodzi do niedosłuchu, zwykle obustronnego o różnym nasileniu. 

U dużej części noworodków występują problemy z karmieniem – zarówno piersią, jak i butelką – oraz wady refrakcji: krótkowzroczność, zez, niedowidzenie, a także anomalie w uzębieniu i wady zgryzu.
Dziecko z zespołem Treachera Collinsa wymaga stałej opieki rodzica, a także częstych konsultacji pediatrycznych. W zależności od stopnia zniekształceń proponowane jest leczenie rekonstrukcyjne kości twarzy:

POLECAMY

  • rekonstrukcja ściany bocznej i dna oczodołu,
  • rekonstrukcja kości jarzmowych (6.–7. r.ż.),
  • rekonstrukcja szczęki i podbródka (14.–16. r.ż.).

Ponadto wykonywane są operacje plastyczne powiek dolnych, rozszczepu powiek (2.–3. r.ż.), nosa (14.–16. r.ż.) oraz uszu (8.–14. r.ż.). W wieku kilku miesięcy, a przed ukończeniem 2. r.ż., powinno być zszyte rozszczepione podniebienie. Plastyka makrostomii jest wykonywana przed ukończeniem 1. r.ż., zaś zabiegi ortognatyczne – czyli w obrębie szczęki i zębów –dopiero po ukończeniu 14.–16. r.ż. Takie wieloetapowe leczenie pozwala uniknąć nadmiernej liczby operacji. Korekcje plastyczne są wykonywane, gdy wzrost dziecka zostaje już fizjologicznie zaniechany. W przypadku niedosłuchu poleca się założenie aparatu słuchowego.

Opis przypadku

Dziewczynka, lat 8, z zespołem wad wrodzonych twarzoczaszki o pod...

Pozostałe 90% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 10 wydań czasopisma "Praktyczna Fizjoterapia i Rehabilitacja"
  • Nielimitowany dostęp do całego archiwum czasopisma
  • ...i wiele więcej!

Przypisy