Dołącz do czytelników
Brak wyników

Terapia dziecka z zespołem wad wrodzonych twarzoczaszki (opis przypadku)

Artykuły z czasopisma | 9 lipca 2015 | NR 63
15

Zespół Treachera Collinsa (dyzostoza żuchwowo-twarzowa) to choroba o podłożu genetycznym charakteryzująca się licznymi wadami twarzoczaszki, które są obecne już od chwili narodzin. U dzieci dotkniętych tym zespołem żuchwa jest niedorozwinięta, broda mała i cofnięta, a profil twarzy ma kształt trójkątny, wypukły, z wystającym nosem. Kość szczękowa jest hipoplastyczna, podobnie jak kości policzkowe, przez co twarzoczaszka sprawia wrażenie płaskorzeźby. Twarz dziecka jest smutna, częste są malformacje ucha zewnętrznego i środkowego oraz wrodzone zwężenie lub zarośnięcie przewodów słuchowych zewnętrznych, przez co dochodzi do niedosłuchu, zwykle obustronnego o różnym nasileniu. 

U dużej części noworodków występują problemy z karmieniem – zarówno piersią, jak i butelką – oraz wady refrakcji: krótkowzroczność, zez, niedowidzenie, a także anomalie w uzębieniu i wady zgryzu.
Dziecko z zespołem Treachera Collinsa wymaga stałej opieki rodzica, a także częstych konsultacji pediatrycznych. W zależności od stopnia zniekształceń proponowane jest leczenie rekonstrukcyjne kości twarzy:

POLECAMY

  • rekonstrukcja ściany bocznej i dna oczodołu,
  • rekonstrukcja kości jarzmowych (6.–7. r.ż.),
  • rekonstrukcja szczęki i podbródka (14.–16. r.ż.).

Ponadto wykonywane są operacje plastyczne powiek dolnych, rozszczepu powiek (2.–3. r.ż.), nosa (14.–16. r.ż.) oraz uszu (8.–14. r.ż.). W wieku kilku miesięcy, a przed ukończeniem 2. r.ż., powinno być zszyte rozszczepione podniebienie. Plastyka makrostomii jest wykonywana przed ukończeniem 1. r.ż., zaś zabiegi ortognatyczne – czyli w obrębie szczęki i zębów –dopiero po ukończeniu 14.–16. r.ż. Takie wieloetapowe leczenie pozwala uniknąć nadmiernej liczby operacji. Korekcje plastyczne są wykonywane, gdy wzrost dziecka zostaje już fizjologicznie zaniechany. W przypadku niedosłuchu poleca się założenie aparatu słuchowego.

Opis przypadku

Dziewczynka, lat 8, z zespołem wad wrodzonych twarzoczaszki o podłożu genetycznym, ze zwężeniem krtani i tchawicy, rozszczepem podniebienia, niedosłuchem głębokim, po tracheotomii, niemówiąca, zgłosiła się do ośrodka na  fizjoterapię indywidualną ze zdiagnozowanymi zaburzeniami statyczno-dynamicznymi w obrębie kręgosłupa. Przyjęcie dziewczynki rozpoczęto szczegółowym badaniem. 

Badanie

W pierwszej kolejności oceniono sylwetkę w staniu z przodu/z tyłu/z boku, dokonano oceny krzywizn i elastyczności kręgosłupa oraz przeprowadzono test wykrywający asymetrię w obrębie kręgosłupa (test Adamsa w staniu i w siadzie). 

Dalszej ocenie poddano symetrię barków, łopatek, miednicy, ułożenie kolców biodrowych przednich górnych i talerzy biodrowych (trójkątów talii) oraz stopień nachylenia miednicy w płaszczyźnie czołowej poprzez oznaczenie szczytów kolców biodrowych tylnych dolnych. Następnie wykonano testy czynnościowe oceniające mięśnie pośladkowe średnie, mięśnie brzucha oraz testy wykrywające przykurcze: stawów barkowych, mm. kulszowo-goleniowych, mm. prostych ud, mm. trójgłowych łydek, mm. odwodzących, przywodzących, prostujących, rotujących zewnętrzne i wewnętrzne stawy biodrowe.

Na koniec przeprowadzono diagnostykę hipermobilności stawowej – skala Beightona, badanie długości kończyn oraz ocenę stóp dziewczynki.

Wnioski po badaniu

Pacjentka z sylwetką typowo asteniczną, przygarbiona (pogłębiona kifoza piersiowa), głowa i barki ustawione w protrakcji. Tułów wyraźnie przechylony w lewą stronę, środek ciężkości przeniesiony na prawą kończynę dolną. W odcinku lędźwiowym znacznie zwiększona lordoza (odległość od pionu 6 cm), miednica ustawiona skośnie – prawy kolec biodrowy tylny dolny i przedni górny wyżej od lewego. W teście Adamsa w staniu przy skłonie w przód wyraźne wygarbienie w odcinku piersiowo-lędźwiowym z lewej strony, w tym samym teście w siadzie wygarbienie całkowicie się wyrównało. Test Mattiassa wykazał znacznie osłabione mięśnie posturalne (przy próbie utrzymania kończyn górnych dziewczynka nadmiernie lordotyzuje odcinek lędźwiowy i przechyla tułów na lewą stronę).

Ujawniły się także znaczne przykurcze stawów barkowych, grupy kulszowo-goleniowej, bardzo słabe mięśnie brzucha (przy próbie siadu z pozycji leżącej dziewczynka uniosła tylko głowę) i znacznie osłabione mm. pośladkowe średnie (dziewczynka nie utrzymywała równowagi na jednej nodze). Wyprost w stawie biodrowym prawidłowy, a ocena zwartości stawowej wykazała, że pacjentka nie jest hipermobilna.

Badanie długości kończyn dolnych pokazało, że lewa kończyna dolna jest 2 cm krótsza od prawej.

W swobodnym chodzie dziewczynka wyraźnie przechyla tułów na lewą stronę, lewa kończyna dolna ustawiona w rotacji zewnętrznej. Widoczne zaburzenia równowagi, chód niepewny, głowa spuszczona w dół, brak kontrrotacji tułowia.

Dziewczynka ma problem z wchodzeniem i schodzeniem po schodach, wstawaniem z krzesła i siadaniem na krzesło, często się przewraca, jest niesamodzielna, potrzebuje pomocy przy ubieraniu.

Plan leczenia

Terapia dziewczynki była prowadzona indywidualnie z wykorzystaniem metod neurofizjologicznych (głównie PNF – prorioceptive neuromuscular facilitation) i terapii manualnej.

Na poziomie strukturalnym stymulacji będą poddane mięśnie posturalne górnego tułowia w celu ich rozciągnięcia, a tym samym poprawy wyprostu w odcinku piersiowym, stymulacja miednicy w celu wyrównania jej skośnego ustawienia oraz praca nad dociążeniem lewej kończyny dolnej. Niezbędna jest także poprawa stabilizacji tułowia oraz stretching przykurczonych mięśni. 

Dodatkowo dziewczynka dostała zalecenie kupienia wkładki 1 cm pod lewą stopę w celu wyrównania długości kończyn dolnych. 

Leczenie

Terapia w pozycji leżącej (przodem, tyłem, na boku prawym, lewym i brzuchu):

  • stymulacja górnego tułowia – rozciągnięcie mięśni posturalnych: czworobocznego i dźwigacza łopatki przez zastosowanie wzorca elewacji tylnej łopatki i wzorca kończyny górnej – zgięcie/odwiedzenie/rotacja zewnętrzna w technikach – rytmiczne zapoczątkowanie ruchu, trzymaj–rozluźnij, dynamiczna zwrotność ciągła (zdj. 1, 2),
  • stymulacja miednicy w celu wyrównania jej skośnego ustawienia przez zastosowanie wzorców asymetrycznych – elewacji przedniej (dla lewej strony) i depresji tylnej (dla prawej strony) oraz wzorców kończyn dolnych w technikach – rytmiczne zapoczątkowanie ruchu, rytmiczna stabilizacja,
  • dociążanie kończyny dolnej lewej poprzez zastosowanie irradiacji z górnego tułowia – praca pośrednia (zdj. 3, 4).
Zdj. 1. Wzorzec elewacji tylnej łopatki – technika rytmiczne zapoczątkowanie ruchu 
w celu stymulacji górnego tułowia

 

Zdj. 2. Wzorzec zgięcie, odwiedzenie, rotacja zewnętrzna.Technika trzymaj–rozluźnij w celu rozciągnięcia mięśnia piersiowego większego

 

Zdj. 3. Dociążanie lewej kończyny dolnej poprzez irradiację z górnego tułowia

 

Zdj. 4. Dociążanie lewej kończyny dolnej poprzez irradiację z górnego tułowia

 

Terapia w pozycji czworaczej, w klęku obunóż i jednonóż:

  • stabilizacja zwrotna tułowia,
  • rytmiczna stabilizacja tułowia (zdj. 5).

Terapia w pozycji siedzącej:

  • dociążanie lewej końc...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 10 wydań czasopisma "Praktyczna Fizjoterapia i Rehabilitacja"
  • Nielimitowany dostęp do całego archiwum czasopisma
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy