Fizjoterapia w mukowiscydozie
doświadczenia własne

Istnieje wiele odmian genu mukowiscydozy. W 1995 r. Instytut CFGAC (Cystic Fibrosis Genetic Analysis Consortium) zarejestrował ponad 1000 mutacji (obecnie rozróżnia się ok. 2000). Najczęściej występuje mutacja delta F 508 i jest ona prawdopodobnie czynnikiem decydującym o niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki. Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach mających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym). 

Mukowiscydoza jest chorobą objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. słony pot). Według najnowszych badań co 25. osoba
jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę.

Rozpoznanie mukowiscydozy 

Od 2009 r. mukowiscydoza została ujęta w ogólnopolskim badaniu przesiewowym noworodków wykonywanym w 2. dobie życia dziecka. Dzięki temu wykrywalność chorych zwiększyła się, co umożliwiło podjęcie wczesnego leczenia i wydłużyło przeżywalność chorych. Wcześniej diagnozy stawiano na podstawie obserwowanych objawów klinicznych, takich jak:

• gęsty i lepki śluz, 
• długotrwały uciążliwy kaszel, 
• nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, 
• obfite, nieuformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce (najczęściej od wczesnego dzieciństwa).

Objawy noworodkowe przy mukowiscydozie:

• niedrożność smółkowa jelit,
• skręt jelita w okresie płodowym, 
• potwierdzone występowanie mukowiscydozy w rodzinie.

Potwierdzenie rozpoznania: 

• dodatni wynik testu potowego (Cl- > 60 mmol/l w co
• najmniej dwóch badaniach), wykrycie mutacji w obu allelach CFTR,
• duża wartość przezbłonowej różnicy potencjałów.

Leczenie

Po zdiagnozowaniu oraz potwierdzeniu mukowiscydozy u chorego następuje kompleksowe leczenie. Obejmujące ono – oprócz leczenia specjalistycznego w poradni mukowiscydozy – konsultację z fizjoterapeutą, dietetykiem, psychologiem oraz fundacją.

Opieka i pielęgnacja

Doświadczony fizjoterapeuta podczas konsultacji pomoże dobrać wielkość odpowiedniego inhalatora i nebulizatorów do zabiegów (zwykły inhalator nie wytwarza odpowiedniej cząsteczki). Nauczy też drenażu, prowadzenia prawidłowych ćwiczeń oddechowych, efektywnego kaszlu i skutecznego oklepywania dziecka. 

Fizjoterapia w mukowiscydozie

Istnieje wiele metod fizjoterapii w mukowiscydozie i w zależności od wieku oraz predyspozycji chorego są odpowiednio i indywidualnie omawiane i dostosowywane do pacjenta. Najistotniejsze jest to, że fizjoterapia jest niezbędnym i stałym czynnikiem w procesie leczenia pacjenta, który prowadzi do przedłużenia jego życia.

Przykładowy dzień dziecka chorego na mukowiscydozę (w okresie bez zaostrzeń chorobowych), według doświadczeń własnych autora, przedstawia tab. 1. Zabiegi wykonywane codziennie w czasie infekcji bakteryjnej pokazuje natomiast tab. 2. W przypadku zaostrzenia procesu chorobowego oprócz włączenia antybiotykoterapii doustnej zwiększa się też liczbę inhalacji.