Mukowiscydoza (cystis fibrosis - CF, zwłóknienie torbielowate) to najczęściej występująca, przewlekła, ogólnoustrojowa, nieuleczalna i kompleksowa choroba genetyczna u ludzi. Jej przyczyną jest mutacja genu odpowiedzialnego m.in. za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystis fibrosis transmembrane conductance regulator). Gen choroby umiejscowiony jest (i przenoszony dziedzicznie) w długim ramieniu chromosomu VII.
Istnieje wiele odmian genu mukowiscydozy. W 1995 r. Instytut CFGAC (Cystic Fibrosis Genetic Analysis Consortium) zarejestrował ponad 1000 mutacji (obecnie rozróżnia się ok. 2000). Najczęściej występuje mutacja delta F 508 i jest ona prawdopodobnie czynnikiem decydującym o niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki. Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach mających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym).
POLECAMY
Mukowiscydoza jest chorobą objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. słony pot). Według najnowszych badań co 25. osoba
jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę.
Rozpoznanie mukowiscydozy
Od 2009 r. mukowiscydoza została ujęta w ogólnopolskim badaniu przesiewowym noworodków wykonywanym w 2. dobie życia dziecka. Dzięki temu wykrywalność chorych zwiększyła się, co umożliwiło podjęcie wczesnego leczenia i wydłużyło przeżywalność chorych. Wcześniej diagnozy stawiano na podstawie obserwowanych objawów klinicznych, takich jak:
- gęsty i lepki śluz,
- długotrwały uciążliwy kaszel,
- nawracające zapalenia oskrzeli i płuc,
- obfite, nieuformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce (najczęściej od wczesnego dzieciństwa).
Objawy noworodkowe przy mukowiscydozie:
- niedrożność smółkowa jelit,
- skręt jelita w okresie płodowym,
- potwierdzone występowanie mukowiscydozy w rodzinie.
Potwierdzenie rozpoznania:
- dodatni wynik testu potowego (Cl- > 60 mmol/l w co
- najmniej dwóch badaniach), wykrycie mutacji w obu allelach CFTR,
- duża wartość przezbłonowej różnicy potencjałów.
Leczenie
Po zdiagnozowaniu oraz potwierdzeniu mukowiscydozy u chorego następuje kompleksowe leczenie. Obejmujące ono – oprócz leczenia specjalistycznego w poradni mukowiscydozy – konsultację z fizjoterapeutą, dietetykiem, psychologiem oraz fundacją.
Opieka i pielęgnacja
Doświadczony fizjoterapeuta podczas konsultacji pomoże dobrać wielkość odpowiedniego inhalatora i nebulizatorów do zabiegów (zwykły inhalator nie wytwarza odpowiedniej cząsteczki). Nauczy też drenażu, prowadzenia prawidłowych ćwiczeń oddechowych, efektywnego kaszlu i skutecznego oklepywania dziecka.
Fizjoterapia w mukowiscydozie
Istnieje wiele metod fizjoterapii w mukowiscydozie i w zależności od wieku oraz predyspozycji chorego są odpowiednio i indywidualnie omawiane i dostosowywane do pacjenta. Najistotniejsze jest to, że fizjoterapia jest niezbędnym i stałym czynnikiem w procesie leczenia pacjenta, który prowadzi do przedłużenia jego życia.
Przykładowy dzień dziecka chorego na mukowiscydozę (w okresie bez zaostrzeń chorobowych), według doświadczeń własnych autora, przedstawia tab. 1. Zabiegi wykonywane codziennie w czasie infekcji bakteryjnej pokazuje natomiast tab. 2. W przypadku zaostrzenia procesu chorobowego oprócz włączenia antybiotykoterapii doustnej zwiększa się też liczbę inhalacji.
Godz. | Zabieg | Leki/fizjoterapia | Cel |
6:00 | Inhalacja | Berodual 20 kropli + 0,9 NaCl 2 ml | Rozszerzenie oskrzeli |
6:10 | Przerwa | Kontynuacja działania leku | |
6:20 | Inhalacja | NaCl 5% – 2,5 ml | Rozrzedzenie wydzieliny w oskrzelach |
6:40 | Drenaż | System The Vest | Przeniesienie wydzieliny do oskrzeli centralnych i tchawicy |
6:50 | Oklepywanie | RR fizjoterapeuty | Odkrztuszenie wydzieliny |
7:00 | Leki doustne | Kreon, Ursopol, Omegamed, Essentiale forte | |
7:10 | Śniadanie | Dieta wysokobiałkowa, wysokotłuszczowa | |
7:40 | Zajęcia w szkole | ||
13:20 | Obiad | Dieta wysokobiałkowa, wysokotłuszczowa | |
14:00 | Inhalacja | Pulmozyme | Rozrzedzenie wydzieliny |
14:20 | Czas wolny/odrabianie pracy domowej | Gry i zabawy z piłką, piłką z rogami, bańkami mydlanymi | Przemieszczenie wydzieliny |
17:00 | Inhalacja | Berodual 20 kropli + 0,9 NaCl 2 ml | Rozszerzenie oskrzeli |
17:10 | Przerwa | ||
17:20 | Inhalacja | NaCl 5% – 2,5 ml | Rozrzedzenie wydzieliny |
17:40 | Drenaż | System The Vest | Przeniesienie wydzieliny do oskrzeli centralnych i tchawicy |
17:50 | Oklepywanie | Ćwiczenia na dużej piłce, drenaż naprzemienny z oklepywaniem (przerwy umożliwiające swobodny kaszel) | Odkrztuszenie wydzieliny |
Godz. | Zabieg | Leki/fizjoterapia | Cel |
6:00 | Inhalacja | Berodual 20 kropli + 0,9 NaCl 2 ml | Rozszerzenie oskrzeli |
6:10 | Przerwa | Kontynuacja działania l... |
Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów
- 11 wydań czasopisma "Praktyczna Fizjoterapia i Rehabilitacja"
- Nielimitowany dostęp do całego archiwum czasopisma
- ...i wiele więcej!