Istnieje wiele odmian genu mukowiscydozy. W 1995 r. Instytut CFGAC (Cystic Fibrosis Genetic Analysis Consortium) zarejestrował ponad 1000 mutacji (obecnie rozróżnia się ok. 2000). Najczęściej występuje mutacja delta F 508 i jest ona prawdopodobnie czynnikiem decydującym o niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki. Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach mających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym).
Mukowiscydoza jest chorobą objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. słony pot). Według najnowszych badań co 25. osoba
jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę.
Rozpoznanie muk
...Pozostałe 90% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów
- 10 wydań czasopisma "Praktyczna Fizjoterapia i Rehabilitacja"
- Nielimitowany dostęp do całego archiwum czasopisma
- ...i wiele więcej!
