Fizjoterapia w postępującej dystrofii mięśniowej

Charakterystyka dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD)

Dystrofia mięśniowa (Duchenne muscular dystrophy – DMD) ma charakter postępujący. Pierwsze jej symptomy ujawniają się w wieku 3–10 lat. Obejmują opóźniony rozwój ruchowy, narastające problemy w przybieraniu i utrzymywaniu postawy ciała oraz w poruszaniu się (kaczkowaty chód, kłopoty z bieganiem, chodzeniem po schodach). Chorzy mają trudności z podnoszeniem się z pozycji niskich. Charakterystyczne symptomy to: pseudohipertrofia mięśni łydek (tzw. łydki gnoma) i hiperlordoza lędźwiowa. W wyniku narastającego osłabienia siły mięśniowej i zaburzeń bilansu mięśniowego dochodzi do zmian w postawie ciała, tworzenia się przykurczów stawowo-mięśniowych, deformacji kręgosłupa (skoliozy), co pociąga za sobą trudności oddechowe, natomiast w sferze lokomocji zaburzenia w poruszaniu się, a w ostateczności – utarte funkcji chodu (rys. 2).

Towarzyszącymi objawami DMD może być: kardiomiopatia i upośledzenie umysłowe. Większość chorych na DMD umiera przed 30. rokiem życia w wyniku niewydolności oddechowej i/lub niewydolności krążeniowej.

Rola fizjoterapii osób chorych na dystrofię mięśniową postępującą

W celu opóźnienia rozwoju procesu choroby należy od momentu zdiagnozowania rozpocząć i prowadzić różne formy aktywności ruchowej, które w połączeniu z zabiegami ortopedycznymi mogą wydłużyć zdolność utrzymywania pozycji stojącej, co nie oznacza jednak utrzymania zdolności samodzielnego chodzenia. Odpowiednio dawkowana aktywność ruchowa zwalnia procesy włóknienia i zaniku mięśni oraz opóźnia powstawanie przykurczów i deformacji. Trening mięśniowy ze względu na zmiany wsteczne mięśni musi być prowadzony ostrożnie. Nie zaleca się zbyt intensywnych ćwiczeń o dużym natężeniu i tempie oraz ćwiczeń oporowych, zwłaszcza przy niewydolności krążeniowo-oddechowej. Zbyt intensywny trening z dużymi obciążeniami może spowodować przyspieszenie degeneracji włókien mięśniowych. Bardzo istotne znaczenie mają ćwiczenia oddechowe, ponieważ zapobiegają częstym infekcjom dróg oddechowych oraz wspomagają ich leczenie.

Można wyróżnić pięć etapów rozwoju DMD pod względem nasilających się dysfunkcji w zakresie lokomocji. Każde następne stadium zmniejsza możliwości funkcjonalne chorego, a tym samym degradacji ulega jego jakość życia. Słabnąca siła mięśniowa, wskutek zanikającej tkanki mięśniowej i zastępowania jej tkanką tłuszczową i łączną, sprawia, że zmienia się sylwetka oraz mechanizm chodu. Zmusza to chorego do nadmiernego lordotycznego wygięcia kręgosłupa i tzw. koguciego chodu (zdj. 1).

Aby przeciwdziałać osłabieniu siły mięśniowej obręczy barkowej i biodrowej oraz coraz częstszym potykaniom się i upadkom, jako formę aktywności ruchowej zaleca się ćwiczenia nordic walking (zdj. 2).

Z czasem dochodzi do utraty przez chorego zdolności samodzielnego chodzenia i zmuszony jest przemieszczać się za pomocą wózka inwalidzkiego. W tym drugim stadium choroby należy przeprowadzać naukę jazdy wózkiem, pokonywania barier i przeszkód architektonicznych, utrzymywania równowagi, sposobu siadania i przesiadania do wózka, jazdy w warunkach terenowych, w tym po różnych nawierzchniach (zdj. 3).

Należy też wzmacniać siłę pasa barkowego, ramion oraz chwytu rąk, prowadzić ćwiczenia równoważne i antygrawitacyjne w siadzie.

W kolejnym, trzecim stadium choroby, gdy chory na DMD nie potrafi już przemieszczać się samodzielnie wózkiem, korzysta z fotela inwalidzkiego napędzanego elektrycznie, ma trudności ze zmianą pozycji, obserwuje się narastające zmiany stawowo-mięśniowe (skolioza, przykurcze ścięgna Achillesa, obrzęki). Aby temu przeciwdziałać, należy w programie codziennego treningu, oprócz ćwiczeń biernych i wspomaganych, uwzględnić dwugodzinną pionizację za pomocą parapodium (zdj. 4).

Ta forma przybierania pozycji pionowej korzystnie oddziałuje na ważne układy organizmu takie jak: krążeniowo-oddechowy, kostno-stawowy, pokarmowy, moczowo-wydalniczy, a co najważniejsze – poprawia nastrój i samopoczucie psychiczne chorych.

W chwili, gdy wiotkość mięśni jest zbyt duża, a narastające przykurcze stawowe i postępująca progresja skrzywienia kręgosłupa nie pozwalają nawet na ćwiczenia w parapodium, można powiedzieć, że chory znalazł się w czwartym stadium rozwoju DMD. W tej fazie choroby zalecane są ćwiczenia z wykorzystaniem środowiska wodnego, które ze względu na swoje właściwości pozwala na trening w odciążeniu osłabionych mięśni kończyn, tułowia, a co najistotniejsze – zapobiega zwłóknieniu mięśni oddechowych, ułatwia i aktywizuje pracę tego układu (zdj. 5).

Wsparcie oddechowe i fizjoterapia w zaawansowanym stadium DMD

Wskutek objęcia procesem chorobowym mięśni oddechowych i gwałtownej progresji skoliozy dochodzi do rozwoju przewlekłej niewydolności oddechowej. Osłabienie mięśni oddechowych prowadzi do niedostatecznego oczyszczania drzewa oskrzelowego z zalegającej wydzieliny, a to stanowi źródło infekcji. Stosuje się ćwiczenia oddechowe wspomagane ręką fizjoterapeuty poprzez uciski na żebra i mostek. Prowadzi naukę efektywnego kaszlu i odkrztuszania oraz masażu, oklepywania i wstrząsania klatki piersiowej. Osoby te wymagają wówczas, oprócz ćwiczeń oddechowych i ułożeń drenażowych, zastosowania sztucznej wentylacji, której zadaniem jest zmniejszenie częstości zapaleń płuc, usuwanie uczucia duszności, ułatwianie zasypiania, zmniejszenie uczucia lęku, bólu głowy, zmęczenia etc.

W piątym etapie choroby wskazana jest nieinwazyjna wentylacja zastępcza (mechaniczna), stosowana po to, aby nie dochodziło do niewydolności oddechowej. Respirator zastosowany w warunkach domowych stwarza poczucie bezpieczeństwa, poprawia komfort i jakość życia w ostatniej fazie życia chorych na DMD.

STANISŁAW KIJOWSKI
Instytut Fizjoterapii Politechniki Opolskiej

BIBLIOGRAFIA:

1. Mumethaler M. Neurologia. PZWL, Warszawa 1979; s. 496–502.
2. Prusiński A. Neurologia praktyczna. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a. PZWL, Warszawa 1998; s. 455–8.
3. Longstaff A. Neurobiologia. Choroby jednostek motorycznych. PWN, Warszawa 2009; s. 255–7.
4. http://www.mdausa.org/publications/fa-dmdbmd-what.html
5. Chusid J.G. Struktura i funkcja w neurologii. Postępująca dystrofia mięśniowa. PZWL, Warszawa 1973; s. 541–54.
6. Radwańska A. Usprawnianie w chorobach nerwowo-mięśniowych. Poradnik dla fizjoterapeutów. Fundacja Pomocy Chorym na Zanik Mięśni, Szczecin 1997.
7. Grochmal S. i wsp. Rehabilitacja w chorobach układu nerwowego. Uszkodzenie pierwotnie mięśniowe. PZWL, Warszawa 1980; s. 208–14.
8. Mazur R., Kozubski W., Prusiński A. Podstawy kliniczne neurologii dla studentów medycyny. Choroby pierwotnie mięśniowe (miopatie). PZWL, Warszawa 1998; s. 336–50.
9. Kostera-Pruszczyk i wsp. Dystrofie mięśniowe. PZWL, Warszawa 2010.
10. Stengert P. i wsp. Domowa wentylacja mechaniczna płuc. Anestezjologia Intensywna Terapia 2009; 41 (2), s. 105–9.
11. Szkulmowski Z. Nieinwazyjna wentylacja mechaniczna w domu. Polska Medycyna Paliatywna 2004; 3 (1), s. 39–43.
12. Zielińska M. Problemy wentylacji mechanicznej u dzieci. Med Intens Rat 2006; 9, s. 203–9.
13. Messina G. i wsp. Skeletal Muscle Differentiation of Embryonic Mesoangioblasts Requires Pax3 Activity. Stem Cells 2009; 27 (1), s. 157–64.
14. Muntoni F. i wsp. 149th ENMC International Workshops and 1st TREAT-NMD Workshop on: Planing phase I/II clinical trials using systemically delivered antisense oligonucleotides in Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders 2008; 18 (3), s. 268–75.
15. Norwood F. i wsp. EFNS guideline on diagnoses and management of limb girdle muscular dystrophies. European Journal of Neurology 2007; 14 (12), s. 1305–12.
16. Franz W.M. Association of nonsense mutation of dystrophin gene with disruption of sarcoglycan complex in X-linked dilated cardiomiopathy. Lancet 2000; 353 (9217), s. 1781–5.
17. Brooke M.H. i wsp. Clinical investigations in Duchenne dystrophy. Interesting results in a trial of prednisone. Archives of Neurology 1987; 44, s. 812–7.
18. Florence J i wsp. Intrarter relabity og manual muscle test (Medical Research Gouncil Scale) grades in Duchenne muscular dystrophy. Physiotherapy 1992; 72, s. 115–26.
19. Yignos P.J i wsp. Menagment of progressive muscular dystrophy of childhood. Journal of the American Medical Association 1963; 184, s. 89–96.
20. Buck M., Beckers S., AdlerS. PNF in der Praxis. Springer-Verlag, Berlin Heidelberg 1996; s. 277–94.
21. Nitz J., Burke B. A study of the facilation of respiration in myotnic dystrophy. Physiotherapy Research International 2002; 7 (4), s. 228–38.
22. Bushby K. i wsp. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis and pharmacological and psychosocial management. The Lancet Neurology 2010; 9 (1), s. 77–93.
23. Eagle M. i wsp. Managing Duchenne muscular dystrophy-The additive efffect of spinal burgery and home nocturnal ventilation in improving survival. Neuromuscular Disorder 2007; 17 (6), s. 470–5.
24. Ridean Y. i wsp. The treatment of scoliosis in Duchenne muscular dystrophy. Muscle and Nerve 2004; 7 (4), s. 281–6.
25. Malarecki I. Zarys fizjologii wysiłku i treningu sportowego. Sport i Turystyka, Warszawa 1973; s. 15–16.
26. Larson C., Henderson R. Bone Mineral Density and Fractures in Boys with Duchenne Muscular Dystrophy. Journal of Pediatric Orthopedies 2000; 20 (1), s. 71.
27. Markstrom A. i wsp. Quality of life evaluation of patients with neuromuscular and skeletal diseases treated with noninvasive and invasive home mechanical ventilation. Chest 2002; 122 (5), s. 1695–1700.
28. Mc Keon J., Bach J.R. Orthopedic Burgery and Rehabilitaion for the Prolongation of Brace Tree Ambulation of Patients with Duchenne Muscular Dystrophy. American Journal of Physical Medicine & Rehabilitation 1991; 70 (1), s. 323–31.
29. Bushby K. i wsp. The multidisciplinary management of Duchenne muscular dystrophy. Current Pediatrics 2005; 15 (4), s. 292–300.
30. Gomez-Merino E., Bach J.R. Duchenne Muscular Dystrophy: Prolongation of life by Noninvasive Ventilation and Mechanically Asisted Conghig. American Journal of Physicial Medicine and Rehabilitation 2002; 81 (6), s. 411–5.
31. Kisson N. Ventilation strategies and adjunctive therapy in severe lung disease. Pediatric Clinics of North America 2008; 55 (3), s. 709–33.
32. Migdał M., Szreter T., Blasiak R. Program leczenia domowego dzieci z przewlekłą niewydolnością oddechową. Standardy Medyczne 2002; 4, s. 232–7.
33. Mędrzycka-Dąbrowska W. i wsp. Opieka nad dzieckiem wentylowanym mechanicznie w domu. Anestezjologia i Ratownictwo 2009; 3, s. 206–19.
34. Bach J.R. i wsp. Manegment of and stage respiratory failure in Duchenne muscular dystrophy. Muscle and Nerve October 2004; 10 (2), s. 177–82.
35. Cuvelier A., Muir J.F. Nonivasive ventilatio and obstructive lung diseases. European Respiratory Journal 2001; 17 (6), s. 1271–81.
36. Dohna-Schwake C., Podleski P., Voit T., Melis U. Noninvasive ventilation reduces respiratory tract infection in children with neuromuscular disorders. Pediatric Pulmonology 2008; 43, s. 67–71.
37. Schonhofer B. i wsp. Long term effects of noninvasive mechanical ventilation on pulmonary haemodynamics in patients with chronic respiratory failure. Thorax 2001; 56 (7), s. 524–8.
38. Danek J., Bursa J. Udział karetki reanimacyjnej „N” w Zabrzu w systemie opieki nad ciężko chorym dzieckiem w odniesieniu do wykorzystania sprzętu medycznego zakupionego przez Program „Matka i Dziecko”. Annales Academiae Medicae Silesiensis Katowice 2006; s. 41–7.
39. Splaingard M. Sleep Problems in Children with Respiratory Disorders. Sleep Medicine Clinics 2008; 3 (4), s. 589–600.
40. Ryniewicz B. Diagnostyka i próby leczenia dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Neurologia Neurochirurgia Polska 2005; 39, 4 (suplement 3), s. 639–69.