Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) to rzadka choroba nerwowo-mięśniowa dziedziczona genetycznie. Powoduje ją mutacja genu SMN1. Degeneracja neuronów jąder przednich rdzenia kręgowego prowadzi do postępującego osłabienia mięśni szkieletowych.
Szacuje się, że w Polsce żyje ok. 800–1000 osób chorych na SMA, a co roku rodzi się ok. 40 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, w tym ok. 30 z typem pierwszym.
Wyróżnia się cztery typy SMA:
REKLAMA
- Typ pierwszy – postać niemowlęca, objawy widoczne w pierwszych sześciu miesiącach życia dziecka. Funkcjonalnie dzieci leżące. Rokowania są złe. Zanik mięśni prowadzi do niewydolności oddechowej, a w konsekwencji do śmierci w ciągu kilkunastu miesięcy życia.
- Typ drugi – postać pośrednia, objawy pojawiają się między 6. a 18. miesiącem życia. Funkcjonalnie dzieci są w stanie siedzieć samodzielnie. Osoby z drugą postacią SMA zwykle dożywają wieku dorosłego.
- Typ trzeci – postać młodzieńcza, pierwsze objawy obserwuje się po 18. miesiącu życia. Funkcjonalnie dzieci potrafią stać i chodzić. Nie wpływa na długość życia.
- Typ czwarty – postać o najłagodniejszym przebiegu. Objawy...
Pozostałe 90% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów
Co zyskasz, kupując prenumeratę?
- 10 wydań czasopisma "Praktyczna Fizjoterapia i Rehabilitacja"
- Nielimitowany dostęp do całego archiwum czasopisma
- ...i wiele więcej!
