Dołącz do czytelników
Brak wyników

Case study numeru

19 października 2020

NR 120 (Październik 2020)

Rehabilitacja dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni typu pierwszego – opis przypadku

40

Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) to rzadka choroba nerwowo-mięśniowa dziedziczona genetycznie. Jest to choroba postępująca, prowadząca do zaburzeń w obrębie układu mięśniowo-szkieletowego. Celem niniejszego artykułu jest zaprezentowanie postępowania fizjoterapeutycznego u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni typu pierwszego.

Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) to rzadka choroba nerwowo-mięśniowa dziedziczona genetycznie. Powoduje ją mutacja genu SMN1. Degeneracja neuronów jąder przednich rdzenia kręgowego prowadzi do postępującego osłabienia mięśni szkieletowych.
Szacuje się, że w Polsce żyje ok. 800–1000 osób chorych na SMA, a co roku rodzi się ok. 40 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, w tym ok. 30 z typem pierwszym.
Wyróżnia się cztery typy SMA:

POLECAMY

  • Typ pierwszy – postać niemowlęca, objawy widoczne w pierwszych sześciu miesiącach życia dziecka. Funkcjonalnie dzieci leżące. Rokowania są złe. Zanik mięśni prowadzi do niewydolności oddechowej, a w konsekwencji do śmierci w ciągu kilkunastu miesięcy życia.
  • Typ drugi – postać pośrednia, objawy pojawiają się między 6. a 18. miesiącem życia. Funkcjonalnie dzieci są w stanie siedzieć samodzielnie. Osoby z drugą postacią SMA zwykle dożywają wieku dorosłego.
  • Typ trzeci – postać młodzieńcza, pierwsze objawy obserwuje się po 18. miesiącu życia. Funkcjonalnie dzieci potrafią stać i chodzić. Nie wpływa na długość życia.
  • Typ czwarty – postać o najłagodniejszym przebiegu. Objawy obserwuje się w wieku dorosłym – zaburzenie wzorca chodu.

Celem pracy jest zaprezentowanie postępowania fizjoterapeutycznego u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni typu pierwszego. Do niedawna pacjenci z takim rozpoznaniem byli skazani na funkcjonowanie w pozycji leżącej, postępujące deformacje i stałe pogarszanie się stanu funkcjonalnego. Obecnie pacjenci dobrze reagujący na przyczynowe leczenie farmakologiczne i objęci właściwą opieką wielospecjalistyczną mają szansę na zdobywanie kolejnych umiejętności ruchowych.

Charakterystyka pacjentów z SMA typu pierwszego

1. Zaburzenia w obrębie układu mięśniowo-szkieletowego:

  • zmniejszona siła mięśniowa,
  • zanik mięśni proksymalnych,
  • ograniczony zakres ruchomości w stawach,
  • zaburzone krzywizny kręgosłupa,
  • skolioza,
  • podwichnięcia stawów biodrowych,
  • ryzyko osteopenii i złamań.

2. Problemy oddechowe:

  • słaba wydolność oddechowa,
  • zaburzenia rozwoju płuc i klatki piersiowej,
  • nieefektywne lub osłabione odruchy obronne, np. odruch kaszlu,
  • nawracające infekcje,
  • hipowentylacja podczas snu.

3. Problemy pokarmowe:

  • problemy z połykaniem,
  • osłabiona siła gryzienia,
  • wzmożona męczliwość żwaczy,
  • możliwe zaburzenia koordynacji połykania i oddychania.

4. Mocną stroną dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni jest prawidłowy rozwój intelektualny i emocjonalny. Dzięki temu fizjoterapeuta może liczyć na dobry kontakt i współpracę z pacjentem.


Opis przypadku

Pacjentka z rdzeniowym zanikiem mięśni typu pierwszego. Od czwartego miesiąca życia uczęszczała regularnie na fizjoterapię według koncepcji NDT-Bobath. Objęta domową wentylacją nieinwazyjną od szóstego miesiąca życia, podczas snu w nocy. Leczona farmakologicznie Nusinersenem od siódmego miesiąca życia. Jest to pierwszy lek w historii stosowany do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, wprowadzony na rynek w Unii Europejskiej w 2017 r.
Obecnie dziewczynka ma trzy lata. Potrafi siedzieć samodzielnie, jeździ na wózku aktywnym (zdj. 7). Potrafi samodzielnie przejść z siadu do pozycji leżącej w sposób kontrolowany. Chodzi wspomagana przez terapeutę, opierając się na chodziku przednim. Pacjentka regularnie pionizowana za pomocą ortez HKAFO oraz pionizatora aktywnego Tommy Run (zdj. 8). Podczas pionizacji bawi się, rysuje.
W ocenie fizjoterapeutycznej układu mięśniowo-szkieletowego stwierdza się osłabienie siły mięśniowej wszystkich mięśni (również mięśni oddechowych i aparatu artykulacyjnego), ograniczenie ruchomości klatki piersiowej, hipermobilność stawów kończyn dolnych i górnych, ustawienie stawów skokowych i kolanowych w koślawości, ograniczoną ruchomość stawów kręgosłupa oraz asymetrię tułowia. Uwagę zwraca szczególnie zaburzenie krzywizn kręgosłupa w płaszczyźnie pośrodkowej – obserwuje się hiperlordozę odcinka szyjnego i lędźwiowego oraz hiperkifozę odcinka piersiowego kręgosłupa (zdj. 1).
Dziewczynka jest pod stałą opieką lekarza ortopedy w celu monitorowania postawy ciała i stabilności stawów biodrowych. Dziecko uczęszcza również na regularną terapię logopedyczną oraz terapię integracji sensorycznej.
 

1. Zaburzenie krzywizn kręgosłupa w płaszczyźnie pośrodkowej

 

2. Ćwiczenie czynnej stabilizacji w pozycji klęku

 

3. Ćwiczenie reakcji równoważnych na piłce


Postępowanie fizjoterapeutyczne

  • Wzmacnianie mięśni posturalnych w różnych pozycjach. Ćwiczenia mają za zadanie naukę czynnej stabilizacji, pracy poszczególnych grup mięśniowych, równowagi i podniesienie ogólnej wydolności organizmu. Szczególnie ważne jest ćwiczenie podporów i reakcji równoważnych ze względu na bezpieczeństwo i funkcję (zdj. 2–5). Większość zadań ruchowych należy prowadzić w formie zabawy, ponieważ jest ona głównym celem dziecka.
  • Zapobieganie przykurczom i pogłębianiu się zniekształceń układu szkieletowego (rozciąganie mięśni skróconych, terapia manualna).
  • Ćwiczenia oddechowe polegające na mobilizacji klatki piersiowej i ruchomości żeber, nauka efektywnego kaszlu. Kinezyterapia dróg oddechowych metodą zwiększania przepływu wydechowego AFE. Mobilizacja przepony i mięśni międzyżebrowych.
  • Ćwiczenia w wodzie – ćwiczenia w odciążeniu, dwa razy w tygodniu po 30 min.
  • Pionizacja (zdj. 6), siedem razy w tygodniu po 60 min.
  • Zaopatrzenie ortopedyczne – odpowiednio dobrane zaopatrzenie ortopedyczne kompensuje i wspiera osłabiony układ ruchowy, przyczynia się do utrzymania prawidłowej pionowej postawy ciała i zdolności chodu oraz ułatwia czynności codzienne: gorsety, ortezy AFO, HKAFO, wózek zapewniający maksymalną niezależność oraz pionizator (zdj. 7 i 8). Gorset powinien mieć wycięcie brzuszne umożliwiające odpowiednią pracę przepony.
  • Stymulacja wielozmysłowa – wykorzystanie bodźców wzrokowych do nauki i kontroli prawidłowej postawy ciała.
  • Masaż – opóźnia wystąpienie zaników mięśni, ma za zadanie utrzymanie fizjologicznej długości mięśnia oraz pobudzenie krążenia krwi i limfy.
  • Elektrostymulacja mięśni – opóźnia zaniki mięśniowe, pozwala utrzymać jak najdłużej zdolność m...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 11 wydań czasopisma "Praktyczna Fizjoterapia i Rehabilitacja"
  • Nielimitowany dostęp do całego archiwum czasopisma
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy