Rehabilitacja ruchowa niemowlęcia z wadą rozwojową narządu wzroku według koncepcji NDT Bobath. Małoocze – opis przypadku

Ważną informacją jest to, że mama dziecka nie przebyła w czasie ciąży żadnej infekcji zakaźnej. Wówczas mówi się, że TORCH (czyt. torcz) jest ujemny. Nazwa TORCH pochodzi od pierwszych liter nazw czynników zakaźnych: T. gondi (toxoplazmoza), Rubellavirus (różyczka), Cytomegalovirus (cytomegalia), Herpes simplex virus (opryszczka) i inne (others), takie jak kiła, WZW czy HIV.

Diagnostyka medyczna

Na oddziale noworodkowym po narodzinach pacjentka miała pierwsze badanie neurologiczne. Aktualnie dziecko jest pod stałą opieką neurologa dziecięcego.
Dwa tygodnie po urodzeniu pacjentce wykonano badanie rezonansu głowy z kontrastem. Badanie MRI wykazało:

• małoocze – prawa i lewa gałka o wymiarach 7,5 x 9 mm,
• brak prawidłowego kształtu przedniego odcinka gałki ocznej – brak uwypuklenia rogówki,
• brak sygnału z soczewek,
• wąskie nerwy wzrokowe: w odcinku wewnątrzoczodołowym szerokość nerwu wynosiła 1 mm, przed skrzyżowaniem wzrokowym – 2 mm,
• niewielkie zmiany niedotlenieniowo-niedokrwienne płatów czołowych i ciemieniowych.

Miesięczna pacjentka została poddana badaniu czynnościowemu narządu wzroku FVEP (badanie elektrofizjologiczne), podczas którego nie uzyskano prawidłowej reakcji na błysk w drodze wzrokowej.
W wieku półtora miesiąca dziewczynka przeszła badanie okulistyczne w poradni okulistycznej. W badaniu ultrasonograficznym gałek ocznych stwierdzono nieprawidłowy echogram odcinka przedniego i podejrzenie hipoplazji nerwu wzrokowego. Bardzo wąskie szpary powiekowe utrudniały zbadanie oczu.
W związku z powyższymi badaniami pacjentce zalecono rehabilitację wzroku oraz dobór protez/ekspanderów. Nie zakwalifikowano dziecka do zabiegu operacyjnego witrektomii.
Oprócz powyższych badań, dwukrotnie przeprowadzono badania genetyczne. Pierwsze badanie, wykonane z wykorzystaniem mikromacierzy CGH, nie wykazało aberracji ani mikroaberracji chromosomowych. Drugim badaniem było cytogenetyczne badanie kariotypu. Wynik badania: 46, XX, ins(6;16)(q21;q22q23). Opis wyniku brzmi następująco: „Nieprawidłowy kariotyp żeński. Występuje aberracja struktury typu insercja. Fragment długiego ramienia chromosomu pary 16 (q22q23) został wbudowany w ramię długie chromosomu pary 6 w prążku (q21)”.

Badanie fizjoterapeutyczne

Pięciomiesięczna pacjentka trafiła na ocenę fizjoterapeutyczną w maju 2020 r. Badanie przeprowadzono na podstawie arkusza wg koncepcji NDT Bobath.

Badanie wzroku

U 5-miesięcznego niemowlęcia oczekuje się wodzenia wzrokiem w prawą i lewą stronę w zakresie 180 stopni z płynnym przekraczaniem linii środka ciała i wodzenia wzrokiem w dół, czyli wzdłuż osi głównej ciała, wraz z ruchem zgięcia w odcinku szyjnym kręgosłupa. Aby wykonać to badanie, należy przytrzymać przedmiot nad klatką piersiową dziecka, zaczekać, aż skupi wzrok na przedmiocie i wykonać ruch w kierunkach wymienionych powyżej. Do tego badania najlepiej użyć przedmiotu czarno-białego (u noworodka) lub czerwonego (lub o innej mocnej barwie). Do badania wzroku nie powinno się używać zabawek wydających odgłosy. U dziecka z dysfunkcją wzroku badanie wodzenia może zakończyć się niepowodzeniem. W przypadku mojej pacjentki nie udało się wykonać tego badania. Użyłam zatem przedmiotów mocno świecących. Nie udało się uzyskać podążania wzrokiem za zabawką, natomiast pojawił się ruch gałek ocznych w kierunku światła.

Badanie motoryki małej i dużej

Podczas badania sprawdzono:

• wzorce postawy i wzorce ruchowe w leżeniu tyłem, leżeniu bokiem, leżeniu przodem, obracaniu, podciąganiu do siadu i w pozycji siedzącej,
• reakcje w podwieszeniach,
• odruchy,
• reakcje na dotyk.

Podciąganie do siadu – dziecko potrafiło unieść głowę i przyciągnąć brodę do klatki piersiowej. Przy powrocie do pozycji leżącej głowa opadła ku tyłowi.
 

W podwieszeniu bocznym, badając kontrolę boczną głowy i tułowia, nie stwierdzono aktywności antygrawitacyjnej dziecka.
W reakcji Landaua (zdj. 1) głowa stanowiła przedłużenie tułowia i nie opadała w stronę podłoża, gałki oczne były skierowane prostopadle w dół do podłoża. Zauważalna była słaba aktywność ciała przeciw sile grawitacji. Kończyny górne były mocno przywiedzione do klatki piersiowej, kończyny dolne ustawione zgięciowo. Tułów ukazywał asymetrię ze skróceniem lewego boku (zdj. 2).
W pozycji pronacyjnej pacjentka prezentowała wyłącznie podpór niski i wykazywała niewielką aktywność kończyn górnych. Dłonie były zaciśnięte i nie wykazywały aktywnego pchania w podłoże, nawet przy delikatnym uniesieniu klatki piersiowej (zdj. 3). Przenoszenie ciężaru ciała bocznie występowało niezmiernie rzadko i skutkowało niekontrolowanym przetoczeniem na plecy. Ruch sięgania po zabawkę był niemożliwy do osiągnięcia przez ułożenie kończyn górnych ograniczające aktywność. Stawy łokciowe były przywiedzione blisko tułowia, stawy barkowe miały wysokie ustawienie z tendencją do protrakcji. Taka pozycja uniemożliwiała rozwój motoryki m...