Usprawnianie osób z dystonią uogólnioną

Charakterystyka ruchów dystonicznych i podział dystonii

Ruchy dystoniczne mają różny stopień nasilenia oraz czas trwania objawów. Dotyczą zarówno jednej, jak i więcej grup mięśniowych, a u danego chorego mają ustalony, indywidualny charakter. Objawy nasilają się w czasie wysiłku, emocji, stresu, a ustępują podczas snu. W podziale etiologicznym wyróżnia się dystonie pierwotne i wtórne. Do dystonii pierwotnych zalicza się dystonie z ustalonym tłem genetycznym, kiedy jedynym objawem jest zespół dystoniczny. W dystoniach wtórnych występują oprócz zespołu dystonicznego inne zaburzenia i objawy uszkodzenia układu piramidowego. 

Ze względu na wiek występowania pierwszych objawów chorobę tę dzieli się na: 

1. Dystonię wieku dziecięcego – z pierwszymi symptomami do 12. roku życia, 
2. Dystonię młodzieńczą – z początkiem między 13. a 20. rokiem życia, 
3. Dystonię dorosłych – pierwsze objawy występują po 20. roku życia. 

W zależności od zajętych przez chorobę regionów ciała wyróżnia się pięć postaci dystonii: 

• ogniskową – dotyczy jednej okolicy anatomicznej ciała, 
• odcinkową – okolice ciała są połączone (dystonia osiowa),
• wieloogniskową – obejmuje kilka okolic ciała niepołączonych ze sobą anatomicznie, 
• dystonię połowiczą – objęte są kończyny jednej strony ciała, 
• dystonię uogólnioną – zajęte są duże grupy mięśni tułowia i kończyn.

Dystonie ogniskowe i odcinkowe ze względu na mniejszy obszar objętych chorobą mięśni, a co się z tym wiąże – lżejszy poziom niepełnosprawności są łatwiejsze w procesie usprawniania. Najtrudniejsze jest usprawnianie osób z uogólnioną postacią dystonii. Napięcie dużych grup mięśniowych, które są całkowicie poza kontrolą pacjenta, prowadzi do poważnych deformacji kończyn i całego ciała. Uogólniona postać dystonii najczęściej rozwija się w okresie dziecięcym i nasila się w momencie dojrzewania. Wczesnodziecięcy okres dystonii uogólnionej może nastręczać wiele problemów diagnostycznych. Bywa mylnie rozpoznawany jako mózgowe porażenie dziecięce (MPD; zdj. 1A–B).

Sugerować mogą to identyczne symptomy zaburzeń ruchowych dziecka, jak: brak fazy pełzania, czworakowania, siadania, krzyżowanie nóg i stawanie na palcach nóg etc. Z wiekiem narasta niekontrolowane napięcie mięśni, pojawiają się ruchy mimowolne, dystoniczne, całkowicie poza kontrolą chorego, które prowadzą do deformacji kończyn i całego ciała (zdj. 2).

W odniesieniu do postaci uogólnionej dystonii szczególnie istotna jest zasada indywidualizacji w programowaniu postępowania fizjoterapeutycznego, zwłaszcza jeśli chodzi o dobór ćwiczeń, metod usprawniania, zaopatrzenia ortopedycznego. Należy dobierać metody, środki i sposoby usprawniania, uwzględniając indywidualne postaci tej jednostki chorobowej. Dokładna diagnostyka funkcjonalna, a w tym badanie statyczne oraz dynamiczne, powinno być podstawą warunkującą optymalną skuteczność rehabilitacji. 

Zasady postępowania fizjoterapeutycznego w dystonii uogólnionej 

Można je zawrzeć w kilku punktach:

• Kinezyterapię zawsze powinno poprzedzać odpowiednie przygotowanie z zastosowaniem masażu i fizykoterapii.
• Ćwiczenia rozluźniające nadmiernie napięte grupy mięśniowe, tj. ćwiczenia w odciążeniu, w ciepłej wodzie, nagrzewania etc.
• Ćwiczenia wzmacniające mięśnie antagonistyczne względem nadmiernie napiętych grup mięśniowych, np. w przypadku kręczu karku, przy skoliozie, w spastyczności mięśni przywodzicieli ud etc.
• Ćwiczenia rozciągające przykurczone mięśnie z zastosowaniem ćwiczeń czynnych w jak najszerszym dostępnym zakresie ruchu, technik poizometrycznej relaksacji czy stretchingu przy zachowanej współpracy chorego z fizjoterapeutą.
• Ćwiczenia bierne, bierne-redresyjne, wyciągi, ułożenia i pozycje redresujące.
• Ćwiczenia i zaopatrzenie ortopedyczne zapobiegające deformacjom tułowia i kończyn dolnych, ułatwiające samodzielne poruszanie się lub chód z asekuracją.

W walce z wzrastającą spastycznością mięśni w rehabilitacji chorych z dystonią istotne znaczenie mają iniekcje domięśniowe preparatów toksyny botulinowej. Zabieg ten pozwala w czasie zniesienia tonusu mięśniowego na cofnięcie wielu zmian, nawet takich, które wydawały się już utrwalone. Pozwala na przywracanie prawidłowej postawy ciała, pogłębianie ruchomości w stawach, a nawet możliwość ruchów czynnych. 

Możliwe jest zatem wyćwiczenie czynności, które nie były już możliwe do wykonania. Wykorzystanie tego okresu pozwala na uzyskanie większych korzyści oraz na przedłużenie pozytywnego efektu funkcjonalnego na dłuższy okres, niż wynikałoby to z samego działania botuliny.

W zaawansowanej dystonii u osób ze znacznymi utrudnieniami w zakresie poruszania się cele fizjoterapii są inne. Oprócz dalszego przeciwdziałania pogłębianiu się dysfunkcji narządu ruchu działania usprawniające powinny zmierzać do jak najlepszego przystosowania chorego do istniejących ograniczeń (zdj. 3A–C). Wraz z chorym wypracowuje się indywidualny wzorzec radzenia sobie w codziennych czynnościach, z uporczywymi ruchami dystonicznymi, atetotycznymi i pląsawiczo-dystonicznymi. 

Dobiera się najbardziej odpowiednią pozycję do wypoczynku, optymalne techniki podczas ubierania się, wstawania z łóżka, przechodzenia z łóżka na wózek inwalidzki i z powrotem, przyjmowania pozycji siedzącej w łóżku, wózku, krześle, sedesie, przed komputerem etc. Konieczne jest prowadzenie ćwiczeń ułatwiających samoobsługę w zakresie przyjmowania posiłków i napojów oraz higieny osobistej.

Stosowanie zaopatrzenia ortopedycznego jest bardziej ograniczone niż w okresie wcześniejszym ze względu na wzmożoną spastyczność mięśni i zagrożenie powstawania otarć skóry oraz urazów mięśni i ścięgien. Nie powinno się stosować również ortez, gdy dystonicznym napięciom mięśni towarzyszą ruchy o charakterze pląsawiczym lub atetotycznym.

W drastycznych sytuacjach, gdy u chorego narasta sztywność mięśniowa i wzmagają się niekontrolowane ruchy pląsawicze i atetotyczne, a nawet może dochodzić do utraty przytomności, bezdechu i problemów z oddychaniem w przypadku zajęcia mięśni oddechowych klatki piersiowej, jedynym wyjściem jest zabieg chirurgicznego wszczepienia elektrod mózgowych do głębokiej stymulacji mózgu. Implantacja elektrod w struktury części tylno-brzusznej gałki bladej wewnętrznej (Gpi-DBS) ma na celu – poprzez stymulator z baterią wszczepiony podskórnie w okolicach podobojczyka – przesterowanie parametrów stymulacji w celu zmniejszenia dystonicznego napięcia mięśni i ruchów skręcająco-atetotycznych (zdj. 4A–D). 

Wskazana jest fizjoterapia chorych po implantacji elektrod domózgowych w nowych warunkach, gdyż zabieg pozwala na poprawę jakości życia w zakresie większej samodzielności w czynnościach samoobsługi, poprawę sprawności pracy rąk, rozluźnienie napiętych grup mięśniowych tułowia i kończyn. Stosuje się ćwiczenia oddechowe oraz poprawiające ruchomość klatki piersiowej, ćwiczenia zapobiegające wtórnym powikłaniom kręczu karku, skrzywieniom kręgosłupa, zwichnięciu i/lub podwichnięciu bioder oraz przykurczom mięśniowo-stawowym. 

W doborze metod oraz pozycji ćwiczeniowych należy dążyć do czynnego wzmocnienia i sterowania obręczą barkową i biodrową, a przez to do poprawy napięcia i kontroli nad tą częścią tułowia. Nie należy również zapominać o usprawnianiu kończyn górnych, które mają tendencję do embrionalnych ustawień w zgięciu i przywiedzeniu w stawach łokciowo-barkowych, oraz poprawie chwytności i zręczności palców rąk w ćwiczeniach manipulacyjno-koordynacyjnych. Doskonałym ćwiczeniem w tym zakresie może być praca chorego przy komputerze, jego obsługa i pisanie z użyciem klawiatury jako forma swego rodzaju infoterapii (zdj. 5A–C). 

Istotną kwestią pozostaje przybieranie skorygowanej pozycji siedzącej oraz zwracanie uwagi na deformacje w zakresie bioder poprzez stosowanie klinów i rozwórek utrzymujących uda w odwiedzeniu. Ważne jest też oddziaływanie na sferę psychiczną chorego poprzez kontakt werbalny i mobilizowanie go do współpracy nad wspólnym celem poprawy oraz wizji perspektyw jego funkcjonowania w dalszych etapach życia. Jest to czynnik bardzo istotny, ponieważ chorzy z dystonią uogólnioną pomimo ich ograniczeń czynnościowych są sprawni intelektualnie. Wpływanie na sferę emocjonalną i wolicjonalną chorych przyczynia się do aktywnego włączenia się w życie społeczne, a przez to poprawia jakość i sens ich egzystencji.

BIBLIOGRAFIA:

1. Benabid A.L., Pollak P., Gao D.M. Chronic electrical stimulation of the ventralis intermedius nucleus of the thalamus as a treatment of movement disorders. Journal Neurosurgery 1996; 84, s. 203–14.

2. Bressman S.B. Dystonia update. Clin Neuropharmacology 2000; 23, s. 239–51.
3. Cardoso F., Jankovic J. Dystonia and Dyskinesia. Neuropsychiatry of the Basal. Ganglia 1997; s. 20.
4. Coubes P., Echenne B., Roubertie A. Traitment de la dystonia genaralisee a debut precoce par stimulation chronique bilaterale des globus pallidus inernes. A propos d’un cas. Neurochirurgie 1999; 45, s. 139–44.
5. Coubes P., Roubertie A., Vayssiere N. Treatment of DYT1- genaeralised dystonia by stimulation of the internal globus pallidus. Lancet 2000; 355, s. 2220–1.
6. Fahn S. Concept and classyfication of dystonia. Advances in Neurology 1988; 50, s. 1–8.
7. Fahn S. Generalized dystonias. In: Tsui J.K.C., Calne D.B. (eds). Handbook of Dystonia. Marcel Dekker, New York 1995; s. 193–211.
8. Gościński I., Moskała M., Polak J. Początki stereotaktycznego leczenia chorób układu pozapiramidowego w Polsce. Neurologia i Neurochirurgia Polska 2003; 37 (supl. 5), s. 19–25.
9. Gryz J., Szołna A., Harat M. i wsp. Ocena funkcji poznawczych pacjentów z dystonią pierwotną we wczesnym okresie po operacji palidotomii stereotaktycznej – doniesienie wstępne. Neurologia i Neurochirurgia Polska 2006; 40 (6), s. 493–500.
10. Harat M., Ruda M. Metody chirurgicznego leczenia spastyczności. Neurologia i Neurochirurgia Polska 2002; 36 (3), s. 539.
11. Harat M., Ruda M. Leczenie spastyczności w przebiegu MPD poprzez stymulację konarów górnych móżdżku. Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurochirurgów Szczecin 19–21 IX 2003.
12. Harat M. Neurochirurgia czynnościowa. Wydawnictwo TOM, Bydgoszcz 2007.
13. Krajewski S., Radziszewski K. Rehabilitacja chorych z zaburzeniami ruchu w okresie okołooperacyjnym. W: Harat M. (red.). Neurochirurgia czynnościowa. Bydgoszcz 2007; s. 219–41.
14. Marsden C.D. Dystonia – psychogenic problems. Advences in Neurology 1995; 65, s. 319–26.
15. Mempel E., Filipowska T. Wyniki operacji stereotaktycznej w leczeniu choreoatetozy i dystonii torsyjnej. Neurologia i Neurochirurgia Polska 1971; 5 (1), s. 17–22.
16. Mempel E. Metody stereotaktyczne w neurochirurgii. Neurologia i Neurochirurgia Polska 1971; 5, s. 1–9.
17. Ozelius L., Hewitt J.W., Page C. The early –onset torsion dystonia gene (DYT 1) encodes an ATP-binding protein. Nature Genetics 1997; 17, s. 40–8.
18. Ozelius L., Kramer P.L., Moskowitz C.B. Human gene for torsion dystonia on chromosome 9q32-34. Neuron 2 1989; s. 1427–34.
19. Sobstyl M., Ząbek M., Koziara H., et al. Chronic bilateral stimulation of the globus pallidus internus in one patent with DYT – 1 positive generalized dystonia. XVI World Congress of Neurosurgical Societes Marrakesh 21-25 VI 2005.
20. Sobstyl M., Ząbek M. Głęboka stymulacja mózgu w leczeniu dystonii. Neurologia Polska i Neurochirurgia Polska 2006; 40 (5), s. 413–21.
21. Szołna A., Harat M., Gryz J. Leczenie dystonii pierwotnej stereotaktyczną palidotomią i talamotomią. Neurologia i Neurochirurgia Polska 2006; 40, s. 186–93.
22. Szołna A. Leczenie operacyjne zaburzeń ruchu – dystonia. W: Harat M. (red.). Neurochirurgia czynnościowa. Bydgoszcz 2007; s. 77‑101.
23. Tranchant C. Dystonia ogniskowa – obraz kliniczny, etiologia i terapia. Rehabilitacja Medyczna 2002; 4 (6), s. 19–26.
24. Tronnier V.M., Fogel W. Pallidal stimulation for generalized dystonia. Report of theree cases. Journal Neurosurgery 2002; 92, s. 453–6.
25. Vercueil L., Pollak P., Fraix V. i wsp. Deep brain stimulation in the treatment of severe dystonia. Journal of Neurology 2001; 248, s. 695–700.
26. Vitek JL, Zhang J, Evatt M, et al. GPI pallidotomy for dystonia: clinical outcome and neuronal activity. Advences in Neurology 1998; 78, s. 211–9.
27. Ząbek M., Sławek J., Harat M. i wsp. Stymulacja mózgu i rdzenia kręgowego w leczeniu zaburzeń ruchowych oraz zespołów bólowych – podstawy teoretyczne i zalecenia praktyczne. Neurologia i Neurochirurgia Polska 2006; 40 (1), s. 1–9.
28. Ząbek M., Sobstel M. Głęboka stymulacja mózgu w leczeniu choroby Parkinsona. Neurologia i Neurochirurgia Polska 2006; 40 (3), s. 203–11.
29. Ząbek M., Coubes P., Koziara H. i wsp. Obustronna głęboka stymulacja części wewnętrznych gałek bladych (GPi) u pacjenta z uogólnioną postępującą pierwotną dystonią. V Zjazd Sekcji Stereotaksji i Neurochirurgii Bydgoszcz 7–8 IX 2002.
30. Ząbek M. Zarys neurochirurgii. W: Stereotaktyczna radiochirurgia z użyciem Gamma-Knife w leczeniu niektórych chorób mózgu. Wydawnictwa Lekarskie PZWL, Warszawa 2002.
31. Zimprich A., Grabowski M., Asmus F., et al. Mutations in the gene encoding epsilon-sarcoglycan causa myoclonus-dystonia syndrome. Nature Genetics 2001; 29 (1), s. 66–9.