Zespół Möbiusa — wyzwanie w gabinecie fizjoterapeuty?

Protokoły fizjoterapeutyczne

Zespół Möbiusa jest rzadkim zespołem wad wrodzonych. Choroba jest często opisywana jako sekwencja malformacyjna, gdyż charakteryzuje się licznymi objawami klinicznymi, w tym zaburzeniami neurologicznymi, dysfunkcjami w obrębie układu kostno-stawowo-mięśniowego oraz deformacjami kończyn górnych i/lub dolnych. Skuteczna i efektywna terapia pacjenta z zespołem Möbiusa powinna się opierać na holistycznym podejściu do problemu i współpracy zespołu wielospecjalistycznego. Leczenie chorych na diplegię twarzową ma na celu poprawę mimiki twarzy, zapobieganie zanikom mięśniowym oraz osiągnięcie maksymalnej sprawności funkcjonalnej pacjenta.

Zespół Möbiusa (ang. Möbius syndrome, Möbius sequence, MBS, wrodzona diplegia twarzowa, wrodzony paraliż oczu i twarzy) jest rzadkim zespołem wad wrodzonych, który został opisany po raz pierwszy przez niemieckiego neurologa Paula Juliusa Möbiusa w latach 80. XIX w. Choroba jest często opisywana jako sekwencja malformacyjna, gdyż charakteryzuje się licznymi objawami klinicznymi, w tym zaburzeniami neurologicznymi, dysfunkcjami w obrębie układu kostno-stawowo-mięśniowego czy deformacjami kończyn górnych i/lub dolnych [1]. 

POLECAMY

Etiologia 

Mimo że choroba jest znana od ponad 140 lat, nadal nie została ustalona przyczyna jej powstawania. Jej genezy można się doszukiwać w czynnikach środowiskowych (np. w przyjmowanych przez matkę substancjach odurzających w trakcie trwania ciąży) lub genetycznych [2]. Liczne publikacje wskazują, że choroba może występować rodzinnie, wówczas nieprawidłowości dotyczą 1., 3., 10., 11. i/lub 13. chromosomu, a dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Prawdopodobieństwo przekazania przez rodzica nieprawidłowego genu potomstwu wynosi 50%, niezależnie od płci dziecka. Pacjenci mają prawidłowy kariotyp, a zmiany występują w postaci pojedynczych delecji lub translokacji (lp34;13ql3 lub 1p22;11p14), szczególnie w obrębie locus 13q12.2-q13 [5].
W przypadku sporadycznego występowania choroby najczęściej stwierdza się mutacje genów PLXND1 i REV3 L [3–6]. 
Najczęściej przedstawianą hipotezą powstawania zespołu Möbiusa jest teoria głosząca, że zaburzenia przepływu krwi m.in. przez tętnice podobojczykowe w pierwszych sześciu tygodniach życia płodu mogą powodować niedokrwienie głowy i szyi, a w konsekwencji diplegię twarzową. Badania sugerują, że powyższy niedobór wpływa na niektóre obszary dolnej części pnia mózgu, zawierającej jądra nerwów czaszkowych. 
Przyczyna zespołu Möbiusa jest niejednoznaczna i konieczne jest przeprowadzenie dalszych badań w tym obszarze [7]. 

Epidemiologia 

Zespół Möbiusa dotyczy w jednakowym stopniu kobiet i mężczyzn. Zaburzenia są wrodzone i zauważalne po narodzinach. Dokładna liczba i częstość występowania choroby nie są znane. Szacuje się, że częstość występowania dysfunkcji wynosi 1 : 50 000 w Stanach Zjednoczonych [4], 1 : 10 000 w Hiszpanii [8], 4 : 189 000 w Holandii [3] oraz 0,27 : 100 000 we Włoszech [9]. W Polsce częstość występowania diplegii twarzowej określa się na mniej więcej 1 : 50 00–500 000 [7]. 

Kryteria diagnostyczne 

Diagnoza zespołu Möbiusa opiera się w głównej mierze na występowaniu charakterystycznych objawów, szczegółowym wywiadzie przeprowadzonym z pacjentem lub rodzicem oraz ocenie klinicznej. Niektóre testy mogą być wykorzystane w celu wykluczenia innych przyczyn porażenia twarzy. Podobne objawy są zauważalne w: 

  • zespole Polanda–Möbiusa, 
  • zespole ludzkiego HOXA1, 
  • zespole Melkerssona–Rosenthala, 
  • zespole Ramsaya–Hunta, 
  • dystrofiach mięśniowych, 
  • rdzeniowym zaniku mięśni lub stwardnieniu rozsianym, 
  • zespole Guillaina–Barrégo, 
  • chorobach autoimmunologicznych, 
  • urazach mózgu, guzach lub uszkodzeniach pnia mózgu [10]. 

Wśród charakterystycznych objawów zespołu Möbiusa można zauważyć (zdj. 1): 

  • całkowite lub częściowe porażenie VI i VII nerwu czaszkowego, 
  • wady rozwojowe kończyn (syndaktylia, brachydakty...

Pozostałe 90% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 10 wydań czasopisma "Praktyczna Fizjoterapia i Rehabilitacja"
  • Nielimitowany dostęp do całego archiwum czasopisma
  • ...i wiele więcej!

Przypisy