Zespół Möbiusa — wyzwanie w gabinecie fizjoterapeuty?

Zespół Möbiusa (ang. Möbius syndrome, Möbius sequence, MBS, wrodzona diplegia twarzowa, wrodzony paraliż oczu i twarzy) jest rzadkim zespołem wad wrodzonych, który został opisany po raz pierwszy przez niemieckiego neurologa Paula Juliusa Möbiusa w latach 80. XIX w. Choroba jest często opisywana jako sekwencja malformacyjna, gdyż charakteryzuje się licznymi objawami klinicznymi, w tym zaburzeniami neurologicznymi, dysfunkcjami w obrębie układu kostno-stawowo-mięśniowego czy deformacjami kończyn górnych i/lub dolnych [1]. 

Etiologia 

Mimo że choroba jest znana od ponad 140 lat, nadal nie została ustalona przyczyna jej powstawania. Jej genezy można się doszukiwać w czynnikach środowiskowych (np. w przyjmowanych przez matkę substancjach odurzających w trakcie trwania ciąży) lub genetycznych [2]. Liczne publikacje wskazują, że choroba może występować rodzinnie, wówczas nieprawidłowości dotyczą 1., 3., 10., 11. i/lub 13. chromosomu, a dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Prawdopodobieństwo przekazania przez rodzica nieprawidłowego genu potomstwu wynosi 50%, niezależnie od płci dziecka. Pacjenci mają prawidłowy kariotyp, a zmiany występują w postaci pojedynczych delecji lub translokacji (lp34;13ql3 lub 1p22;11p14), szczególnie w obrębie locus 13q12.2-q13 [5].
W przypadku sporadycznego występowania choroby najczęściej stwierdza się mutacje genów PLXND1 i REV3 L [3–6]. 
Najczęściej przedstawianą hipotezą powstawania zespołu Möbiusa jest teoria głosząca, że zaburzenia przepływu krwi m.in. przez tętnice podobojczykowe w pierwszych sześciu tygodniach życia płodu mogą powodować niedokrwienie głowy i szyi, a w konsekwencji diplegię twarzową. Badania sugerują, że powyższy niedobór wpływa na niektóre obszary dolnej części pnia mózgu, zawierającej jądra nerwów czaszkowych. 
Przyczyna zespołu Möbiusa jest niejednoznaczna i konieczne jest przeprowadzenie dalszych badań w tym obszarze [7]. 

Epidemiologia 

Zespół Möbiusa dotyczy w jednakowym stopniu kobiet i mężczyzn. Zaburzenia są wrodzone i zauważalne po narodzinach. Dokładna liczba i częstość występowania choroby nie są znane. Szacuje się, że częstość występowania dysfunkcji wynosi 1 : 50 000 w Stanach Zjednoczonych [4], 1 : 10 000 w Hiszpanii [8], 4 : 189 000 w Holandii [3] oraz 0,27 : 100 000 we Włoszech [9]. W Polsce częstość występowania diplegii twarzowej określa się na mniej więcej 1 : 50 00–500 000 [7]. 

Kryteria diagnostyczne 

Diagnoza zespołu Möbiusa opiera się w głównej mierze na występowaniu charakterystycznych objawów, szczegółowym wywiadzie przeprowadzonym z pacjentem lub rodzicem oraz ocenie klinicznej. Niektóre testy mogą być wykorzystane w celu wykluczenia innych przyczyn porażenia twarzy. Podobne objawy są zauważalne w: 

• zespole Polanda–Möbiusa, 
• zespole ludzkiego HOXA1, 
• zespole Melkerssona–Rosenthala, 
• zespole Ramsaya–Hunta, 
• dystrofiach mięśniowych, 
• rdzeniowym zaniku mięśni lub stwardnieniu rozsianym, 
• zespole Guillaina–Barrégo, 
• chorobach autoimmunologicznych, 
• urazach mózgu, guzach lub uszkodzeniach pnia mózgu [10]. 

Wśród charakterystycznych objawów zespołu Möbiusa można zauważyć (zdj. 1): 

• całkowite lub częściowe poraż...