Neurofibromatoza typu 2 (NF2) to genetyczny zespół predysponujący do zmian nowotworowych w obrębie układu nerwowego. Jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Przyczyną choroby jest mutacja genu na 22. chromosomie. U osób dotkniętych tym schorzeniem rozwijają się nerwiaki osłonkowe (schwannoma) na nerwach przedsionkowych, co prowadzi do zaburzeń słuchu, a w niektórych przypadkach nawet do głuchoty. Guzy mogą występować również na innych nerwach czaszkowych, a także na korzeniach nerwów rdzeniowych i nerwach obwodowych [1, 2].
POLECAMY
Obraz kliniczny NF2 jest odmienny u dzieci i u dorosłych. U pacjentów pediatrycznych najczęściej rozpoznaje się zaćmę (60–80% przypadków), schwannoma nerwu przedsionkowego (43%), oponiaki i guzy rdzenia (31%), schwannoma skóry (8%), opadanie stopy spowodowane obwodową neuropatią (3%) i mononeuropatię twarzową (19%).
Neurofibromatoza typu 2 stanowi wyzwanie terapeutyczne ze względu na różnorodność objawów oraz postępujący charakter. Podstawowym modelem leczenia są interwencje chirurgiczne oraz stała fizjoterapia.
Opis przypadku
Chorego, 22 l...
Pozostałe 90% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów
- 10 wydań czasopisma "Praktyczna Fizjoterapia i Rehabilitacja"
- Nielimitowany dostęp do całego archiwum czasopisma
- ...i wiele więcej!
