Fizjoterapia w rdzeniowym zaniku mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) występuje z częstością 1 na 6000–10 000 urodzeń rocznie. Dziecko przejmuje od każdego rodzica będącego zdrowym nosicielem uszkodzony gen. Powoduje on degenerację neuronów ruchowych, które znajdują się w rdzeniu kręgowym i mają za zadanie utrzymanie aktywności mięśni. W wyniku zaburzeń unerwienia dochodzi do osłabienia i zaniku mięśni, stąd nazwa choroby – rdzeniowy zanik mięśni. 

Klasyfikacja rdzeniowego zaniku mięśni

SMA można podzielić na cztery grupy: 

• SMA1 – osoby, które nie osiągnęły pozycji siedzącej, 
• SMA2 – osoby które nie osiągnęły pozycji stojącej, 
• SMA3 – osoby, które osiągnęły pozycję stojącą, 
• SMA4 – osoby dorosłe, u których objawy, np. w postaci niedowładu, pojawiły się około 30. roku życia.

Grupę pierwszą SMA, zwaną chorobą Werdniga-Hoffmanna, można podzielić na postacie: 

• SMA1-a (nazywana też 0) – postać noworodkowa, nazywana ostrą, która ujawnia się zaraz po urodzeniu lub w pierwszych dobach życia. U niemowlęcia zaznacza się hipotonia uogólniona, osłabiony krzyk i oddech lub ich brak. Ze względu na ograniczone możliwości aktywacji i koordynacji mięśni oddechowych i tym samym rozprężania klatki piersiowej występuje duże ryzyko pojawienia się niewydolności oddechowej. Dlatego też dziecko może wymagać wentylacji. Obniżone napięcie globalne wpływa również na odruch ssania. U większości dzieci brak jest tego odruchu, co prowadzi do trudności w karmieniu. Ta grupa dzieci będzie musiała korzystać z sond lub żywienia dojelitowego (PEG).
• SMA1 – postać niemowlęca, która ujawnia się między pierwszym a czwartym miesiącem życia. Główne objawy to brak możliwości uniesienia przez dziecko głowy podczas leżenia na brzuchu, rzadkie, spontaniczne ruchy kończyn dolnych. Ciało dziecka jest wiotkie i bezwładne, przyjmuje ustalone pozycje. Najczęściej jest to odwiedzenie, zgięcie w stawach kolanowych i rotacja kończyn dolnych na zewnątrz, kończyny górne są ustawione wzdłuż tułowia wraz ze zgięciem w stawach łokciowych i nadgarstkowych. Głowa dziecka jest skierowana w bok.
• SMA1-b – postać niemowlęca, która ujawnia się około szóstego miesiąca życia, nazywana przewlekłą. U dziecka pojawiają się objawy zanikania ruchów spontanicznych, ruchy są wykonywane wyłącznie w płaszczyźnie poziomej, rzadko przeciwko sile grawitacji. Utrzymanie głowy jest możliwe, ale tylko przez krótką chwilę. W przeciwieństwie do dwóch poprzednich postaci choroby funkcja przełykania pozostaje zachowana.

W literaturze można spotkać się z informacją, że dzieci chorujące na SMA nie dożywają drugiego roku życia ze względu na niewydolność oddechową lub w wyniku zapalenia płuc spowodowanego np. zachłyśnięciem. Do tej pory opieka nad pacjentem polegała zwykle na wspomaganiu oddychania, karmienia oraz rehabilitacji pulmonologicznej i ortopedycznej. 

Znaczenie fizjoterapii pacjentów z SMA – badania

Olivier Bondi (prowadzi badania związane z rdzeniowym zanikiem mięśniowym) z Université Paris Descartes w komunikacie prasowym powiedział: – „Jak dotąd strategia opieki kl...