Dołącz do czytelników
Brak wyników

Z praktyki gabinetu

31 lipca 2018

NR 96 (Lipiec 2018)

Fizjoterapia w rdzeniowym zaniku mięśni

0 443

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą genetyczną, w przypadku której istotną rolę 
odgrywa rehabilitacja dostosowana do aktualnego stanu funkcjonalnego pacjenta, 
a cały program leczenia wymaga zastosowania multidyscyplinarnego podejścia.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) występuje z częstością 1 na 6000–10 000 urodzeń rocznie. Dziecko przejmuje od każdego rodzica będącego zdrowym nosicielem uszkodzony gen. Powoduje on degenerację neuronów ruchowych, które znajdują się w rdzeniu kręgowym i mają za zadanie utrzymanie aktywności mięśni. W wyniku zaburzeń unerwienia dochodzi do osłabienia i zaniku mięśni, stąd nazwa choroby – rdzeniowy zanik mięśni. 

Klasyfikacja rdzeniowego zaniku mięśni

SMA można podzielić na cztery grupy: 

  • SMA1 – osoby, które nie osiągnęły pozycji siedzącej, 
  • SMA2 – osoby które nie osiągnęły pozycji stojącej, 
  • SMA3 – osoby, które osiągnęły pozycję stojącą, 
  • SMA4 – osoby dorosłe, u których objawy, np. w postaci niedowładu, pojawiły się około 30. roku życia.

Grupę pierwszą SMA, zwaną chorobą Werdniga-Hoffmanna, można podzielić na postacie: 

  • SMA1-a (nazywana też 0) – postać noworodkowa, nazywana ostrą, która ujawnia się zaraz po urodzeniu lub w pierwszych dobach życia. U niemowlęcia zaznacza się hipotonia uogólniona, osłabiony krzyk i oddech lub ich brak. Ze względu na ograniczone możliwości aktywacji i koordynacji mięśni oddechowych i tym samym rozprężania klatki piersiowej występuje duże ryzyko pojawienia się niewydolności oddechowej. Dlatego też dziecko może wymagać wentylacji. Obniżone napięcie globalne wpływa również na odruch ssania. U większości dzieci brak jest tego odruchu, co prowadzi do trudności w karmieniu. Ta grupa dzieci będzie musiała korzystać z sond lub żywienia dojelitowego (PEG).
  • SMA1 – postać niemowlęca, która ujawnia się między pierwszym a czwartym miesiącem życia. Główne objawy to brak możliwości uniesienia przez dziecko głowy podczas leżenia na brzuchu, rzadkie, spontaniczne ruchy kończyn dolnych. Ciało dziecka jest wiotkie i bezwładne, przyjmuje ustalone pozycje. Najczęściej jest to odwiedzenie, zgięcie w stawach kolanowych i rotacja kończyn dolnych na zewnątrz, kończyny górne są ustawione wzdłuż tułowia wraz ze zgięciem w stawach łokciowych i nadgarstkowych. Głowa dziecka jest skierowana w bok.
  • SMA1-b – postać niemowlęca, która ujawnia się około szóstego miesiąca życia, nazywana przewlekłą. U dziecka pojawiają się objawy zanikania ruchów spontanicznych, ruchy są wykonywane wyłącznie w płaszczyźnie poziomej, rzadko przeciwko sile grawitacji. Utrzymanie głowy jest możliwe, ale tylko przez krótką chwilę. W przeciwieństwie do dwóch poprzednich postaci choroby funkcja przełykania pozostaje zachowana.

W literaturze można spotkać się z informacją, że dzieci chorujące na SMA nie dożywają drugiego roku życia ze względu na niewydolność oddechową lub w wyniku zapalenia płuc spowodowanego np. zachłyśnięciem. Do tej pory opieka nad pacjentem polegała zwykle na wspomaganiu oddychania, karmienia oraz rehabilitacji pulmonologicznej i ortopedycznej. 

Znaczenie fizjoterapii pacjentów z SMA – badania

Olivier Bondi (prowadzi badania związane z rdzeniowym zanikiem mięśniowym) z Université Paris Descartes w komunikacie prasowym powiedział: – „Jak dotąd strategia opieki klinicznej dla pacjentów z SMA była oparta na objawowym złagodzeniu i fizjoterapii. Unikano aktywności fizycznej, aby zminimalizować uszkodzenia mięśni i neuronów”. Jego badania zmieniły dotychczasowe podejście. Praktyka jednak pokazuje, że dzieci nie muszą korzystać z wentylacji metodą inwazyjną, jeśli będzie prowadzona kompleksowa rehabilitacja. Dzięki wprowadzeniu nowych technik wspomagania oddychania znacznie poprawiła się przeżywalność pacjentów i jakość ich życia. W związku z tym pojawiły się nowe wyzwania i potrzeby pacjentów związane z ich większą przeżywalnością i zmianą budowy ciała (gdyż dziecko rozwija się pomimo choroby), które będą wymagały wprowadzenia działań profilaktycznych i rehabilitacyjnych. Według badacza Oliviera Bondi zalecenie odpowiedniego ćwiczenia w zaburzeniach nerwowo-mięśniowych może głęboko zmienić pogląd na fizjoterapię w SMA, ale także w innych zaburzeniach nerwowo-mięśniowych.

Tabela 1. Klasyfikacja SMA
Typ Wiek Rozwój dziecka Objawy

Typ 1
Werdniga-Hoffmanna

  •   postać a
  •   postać b
0–6 miesięcy nie usiądzie samodzielnie
  • wiotkość
  • brak unoszenia głowy
  • pozycje ustalone
  • brak spontanicznego ruchu
Typ 2 7–18 miesięcy nie wstanie samodzielnie
  • opóźnione funkcje motoryczne
Typ 3
Kugelberga-Welander
po 12. miesiącu życia wstanie, wykona kilka kroków
  • napięcie mięśniowe obniżone w różnym stopniu
  • zanikanie umiejętności wraz z rozwojem choroby
Typ 4 – dorośli    
  • upośledzenie funkcji chodu

Fizjoterapia pacjentów z SMA powinna być dostosowana do aktualnego stanu funkcjonalnego pacjenta, a nie do klasyfikacji choroby. W związku z tym, że dziecko będzie się rozwijać, terapia będzie dotyczyć również sfery psychopoznawczej. Dlatego też program leczenia dziecka z SMA wymaga zastosowania multidyscyplinarnego podejścia. Aby takie działania wdrożyć, należy zapoznać się z głównymi ograniczeniami, problemami medycznymi oraz aspektami życia codziennego, z jakimi zmaga się dziecko z SMA. 

Nie ma lekarstwa na SMA, ale fizjoterapia i terapia zajęciowa mogą pomóc pacjentowi poprawić postawę ciała, zapobiegać bezruchowi stawów, zmniejszyć dolegliwości bólowe oraz spowolnić osłabienie i atrofię mięśni w niektórych przypadkach rdzeniowego zaniku mięśni. Dlatego też należy je wprowadzać już od okresu niemowlęcego i kontynuować po okres dorosły. Wykorzystanie sprzętu wspomagającego, takiego jak wózki inwalidzkie, pomoce do poruszania się, ortezy kończyn, jest ważne dla utrzymania optymalnego stanu zdrowia. Pierwszym podejściem powinna być ocena aktualnych deficytów mięśniowych i funkcjonalnych pacjenta. Cele opieki ortopedycznej i rehabilitacyjnej, a ostatecznie operacji, zależą od jego poziomu funkcjonalnego. 

Fizjoterapia pacjentów z SMA powinna być dostosowana do aktualnego stanu funkcjonalnego pacjenta, a nie do klasyfikacji choroby. Program leczenia dziecka z SMA wymaga zastosowania multidyscyplinarnego podejścia.

Autor artykułu Long-term exercise-specific neuroprotection in spinal muscular atrophy-like mice dowodzi, że długotrwałe ćwiczenia przynoszą korzyści myszom z rdzeniowym zanikiem mięśniowym. Wyniki tych badań dostarczają ważnych wskazówek do opracowania programów rehabilitacji dla pacjentów chorujących na SMA. Ze względu na to, że terapia farmakologiczna jest jeszcze na etapie badań, ćwiczenia fizyczne mogą stanowić obiecujące podejście do łagodzenia objawów choroby. Jednakże brak danych na temat wpływu różnego rodzaju ćwiczeń na osoby chore wyklucza stosowanie aktywnej fizjoterapii u pacjentów z SMA. Ćwiczenia fizyczne obejmują szeroki zakres programów o bardzo różnych podejściach, w tym ćwiczenia długotrwałe o optymalnym obciążeniu w porównaniu z treningiem krótkim, ostrym z dużym obciążeniem, skurcze koncentryczne w porównaniu z ekscentrycznymi oraz ćwiczenia mocy i wytrzymałości. Rodzaj ćwiczenia może być kluczem do zrozumienia pozornie sprzecznych efektów ćwiczeń w danej chorobie. 

Naukowcy ocenili skuteczność dwóch długotrwałych paradygmatów wysiłku fizycznego: pływania o wysokiej intensywności i biegu o niskiej intensywności, aby złagodzić objawy SMA w transgenicznym modelu podobnym do SMA i w grupie kontrolnej myszy (68 myszy na grupę). Dziesięciomiesięczne treningi fizyczne przez pięć dni w tygodniu przez 10 min każdego dnia wywoływały znaczące korzyści pod względem metabolizmu energetycznego, odporności na uszkodzenia mięśni, zmęczenia mięśni i zachowań motorycznych. Zaobserwowano korzystny wpływ na neurony ruchowe dotknięte SMA podczas pływania i biegania. Każdy rodzaj ćwiczeń miał wpływ na różne neurony ruchowe i włókna mięśniowe. Pływanie chroniło pośrednie i szybkie neurony ruchowe (najbardziej dotknięty rodzaj neuronu ruchowego w SMA) i zwiększało przekrój dużych włókien mięśniowych, jednocześnie chroniąc wolne neurony ruchowe i zwiększając przekrój poprzeczny pośrednich włókien mięśniowych. 

Badania pokazują, że ćwiczenia fizyczne mogą być nie tylko częścią korzystnego programu opieki długoterminowej nad pacjentami z SMA (szczególnie w porównaniu z metodami farmakologicznymi i środkami wspomagającymi chodzenie), ale także podkreślają znaczenie zdefiniowania konkretnego programu ćwiczeń, który pozwoli ograniczyć proces neurodegeneracji. Te badania mogą dostarczyć kilku wskazówek przy projektowaniu programów rehabilitacyjnych dla pacjentów z SMA. Ich wyniki zostały już wykorzystane do zaprojektowania innowacyjnego badania klinicznego dla pacjentów z SMA leczonych we Francji. Zrozumienie korzyści płynących z wysiłku fizycznego (fizjoterapii) w chorobach zwyrodnieniowych nerwowo-mięśniowych pozwoli na odkrywanie nowych potencjalnych możliwości leczenia farmakologicznego u takich pacjentów. 

Rehabilitacja pacjenta z SMA

Rehabilitacja powinna obejmować: podnoszenie siły mięśniowej tam, gdzie to możliwe, utrzymywanie najlepszej postawy w każdej sytuacji, zapobieganie lub opóźnianie deformacji stawów, utrzymywanie możliwie jak najsilniejszych kości, aby zapobiegać osteoporozie i złamaniom, minimalizowanie bólu i promowanie komfortu, a jednocześnie utrzymywanie dzieci i dorosłych z SMA tak mobilnych, jak to możliwe. Fizjoterapia i programy rehabilitacji są niezbędne w stałej opiece nad pacjentami z rdzeniowym zanikiem mięśni. Wiele ćwiczeń może być wykonywanych w domu przez opiekuna, rodzinę. Inne formy terapii (szczególnie te, które będą oceniać postęp choroby) będą wymagać prowadzenia przez wyszkolonych fizjoterapeutów. 

Program rehabilitacji dziecka z SMA będzie związany z:

  • pielęgnacją dziecka poprzez zastosowanie odpowiednich pozycji w celu prewencji wtórnych zmian (przykurczy, deformacji kostno-stawowych) oraz pomagających podczas karmienia, snu, transportu;
  • terapią pulmonologiczną opartą na wspomaganiu kaszlu, odkrztuszania oraz oddychania; główne cele fizjoterapii będą obejmować utrzymanie elastyczności klatki piersiowej, zapobieganie deformacjom klatki piersiowej i utrzymaniu wydolności oddechowej.

Pielęgnacja dziecka

Dzieci z SMA są narażone na tworzenie się przykurczy w konsekwencji doprowadzających do deformacji kostno-stawowych. Aby temu zapobiegać, istotne jest wdrażanie odpowiednich pozycji ułożeniowych, które będą zabezpieczać przed ich tworzeniem. Niestety, nie istnieje optymalna pozycja, która u wszystkich dzieci będzie zapobiegać zmianom mięśniowo-szkieletowym. 

W pierwszej kolejności należy zwracać uwagę na ustawienie głowy, tułowia i miednicy. Powinny one znajdować się w jednej osi, czyli powinny być względem siebie wyrównane (oś głowa–tułów–miednica). Zauważono, że zbyt długie utrzymywanie pozycji leżącej na boku przyspiesza proces tworzenia się skoliozy, a u dzieci z deformacją klatki piersiowej pozycja ta pogłębia deformację. Pozycja leżąca na plecach jest pozycją mało aktywną, a dodatkowe ustawienie kończyn dolnych w odwiedzeniu i rotacji będzie predysponować do rozluźniania aparatu więzadłowo-mięśniowego stawów biodrowych. Dlatego też obie te pozycje (leżenie na boku i na plecach) są zalecane, ale w ograniczonym czasie. Pozycja na boku jest często stosowana w trakcie zabawy, karmienia dziecka, kąpieli.

Podstawową pozycją, jaką powinno przyjmować dziecko z SMA, jest pozycja na brzuchu. Posiada ona szeroki wachlarz możliwości. W tej pozycji dziecko może być karmione, gdy pojawiają się infekcje dróg oddechowych, może być wykorzystywana w celach drenażowych. Dodatkowo jest ona zalecana podczas stosowania wentylacji z użyciem ambu, koflatora (asystor kaszlu) i NIV (nieinwazyjna wentylacja mechaniczna). W przypadku zachłyśnięcia, nadmiernego ślinienia się, wymiotów, bezdechów, tachykardii lub innych stanów zagrożenia życia pozycja ta jest kluczową pozwalającą na kontrolowanie sytuacji. Pozycja leżenia na brzuchu poprawia saturację, siła grawitacji wspomaga przesuwanie wydzieliny w stronę gardła, ułatwiając jej usunięcie i udrożnienie dróg oddechowych. Pozycję leżenia na brzuchu możemy stosować również podczas noszenia dziecka lub trzymania na kolanach. Wykorzystywana jest wtedy jako pozycja antalgiczna przy dolegliwościach bólowych brzucha. Dlatego też dziecko z SMA powinno jak najczęściej być układane właśnie w pozycji leżenia na brzuchu. Należy jednak pamiętać o prawidłowym ułożeniu głowy i szyi. Regularne obracanie głowy na boki oraz ustawienie liniowe głowy z tułowiem pozwoli na kontrolowanie odpowiedniej długości mięśni szyi i zapewni właściwy przepływ powietrza. Zmiana pozycji ułożeniowej w ciągu dnia poprawia wentylację, zapobiega nagłym sytuacjom związanym z kryzysem oddechowym.

Istotną kwestią w procesie rehabilitacji dzieci z SMA jest stały kontakt z rodzicami, aby nauczyć ich podstawowych zasad terapii i stanowić dla nich oparcie w określaniu nowych celów terapeutycznych przy tak szybko zmieniającym się stanie funkcjonalnym pacjenta.

Aby prawidłowo ułożyć ciało (w osi głowa–tułów–miednica), można zastosować wałki wykonane z koców lub wypełnione prosem, poduszki, ortezy, szyny redresyjne na noc, krążki przeciwodleżynowe. Wałki z prosem pozwalają równomiernie rozłożyć ciężar poszczególnych części ciała w odpowiednich punktach podparcia. W ten sposób wałek kompensuje puste przestrzenie pomiędzy segmentami ciała a podłożem, inaczej części ciała byłyby zaw...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów.

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 11 wydań czasopisma "Praktyczna Fizjoterapia i Rehabilitacja"
  • Nielimitowany dostęp do całego archiwum czasopisma
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy